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위험 점수 · 소화기 건강
GERD 다인자 위험 점수
위식도 역류 질환(GERD)은 위산이 식도로 계속 거슬러 올라와 속쓰림을 일으키는 질환입니다. 전 세계 성인의 약 7명 중 1명에게 영향을 미치며, 쌍둥이 연구에 따르면 발병 위험의 약 40%는 유전되는 것으로 나타납니다.
위험 점수는 각각 작은 영향을 미치는 많은 흔한 변이를 합산하여 유전적 소인에 대한 추정치를 제공합니다. 이는 진단이 아닙니다.
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Esophagitis, GERD and related diseases에 대한 다유전자 점수
유전적 변이
- 13,855
방법
- Penalized regression (bigstatsr)
개발된 곳
- 유럽 100%
평가된 곳
- 유럽 38%, 아프리카 25%, 동아시아 13%, 대중동 13%, 남아시아 13%
발표됨
Privé F 외 (2022). Portability of 245 polygenic scores when derived from the UK Biobank and applied to 9 ancestry groups from the same cohort Am J Hum Genet.
한계점
- 이 점수는 주로 유럽계 조상을 가진 사람들을 대상으로 한 UK Biobank의 진단 기록을 식도염, GERD 및 관련 질환으로 묶어 산출되었습니다. 다른 조상 집단에서는 예측력이 떨어지며, 이 점수는 진단이 아닙니다.
참고 문헌
- Nirwan JS, Hasan SS, Babar ZU et al., 2020. Global Prevalence and Risk Factors of Gastro-oesophageal Reflux Disease (GORD): Systematic Review with Meta-analysis. Scientific reports
- Mohammed I, Cherkas LF, Riley SA et al., 2003. Genetic influences in gastro-oesophageal reflux disease: a twin study. Gut
- Ong JS, An J, Han X et al., 2022. Multitrait genetic association analysis identifies 50 new risk loci for gastro-oesophageal reflux, seven new loci for Barrett's oesophagus and provides insights into clinical heterogeneity in reflux diagnosis. Gut
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