상염색체 우성
BCL11A 사본 하나의 변화로 인해 기능이 감소하여 발생합니다. BCL11A는 뇌 발달과 태아 헤모글로빈을 조절하며, 이 유전자가 제 기능을 하지 못하면 태아 헤모글로빈 수치가 지속적으로 높아집니다. 대부분의 경우 부모로부터 물려받은 것이 아니라 새롭게 발생합니다.
증상 및 징후
발달 지연과 다양한 정도의 지적 장애가 나타나며, 언어 발달 지연, 근긴장도 저하, 자폐증을 포함한 행동 차이가 동반될 수 있습니다. 소두증, 사시, 미세한 얼굴 특징이 흔히 나타납니다. 혈액 검사에서는 태아 헤모글로빈 수치 상승이 확인되지만, 이 자체는 증상을 일으키지 않습니다. 일부에서는 발작이 나타나며, 뇌 영상에서 작은 뇌간과 같은 뒤뇌(후뇌) 이상이 보일 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
발달, 언어 및 교육 지원과 함께 눈 및 행동 평가를 진행하며, 필요한 경우 발작 치료를 시행합니다. 대부분의 경우 새롭게 발생하지만, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
BCL11A-related BAFopathy; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of foetal haemoglobin; Dias-Logan syndrome; DILOS; DILOS; hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome; intellectual developmental disorder with hereditary persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal HEMOGLOBIN
