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질환 보고서 · 근골격계
출생 전부터 키가 작아지고, 귀가 작으며, 슬개골(무릎뼈)이 작거나 없는 희귀 성장 질환입니다. 대개 지능은 정상입니다. CDT1 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
세포 분열 전에 DNA 복제를 시작하는 데 필요한 유전자인 CDT1의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생하며, 이로 인해 성장이 제한됩니다.
증상 및 징후
출생 전부터 시작되는 저신장, 작은 귀(소이증), 작거나 없는 슬개골(무릎뼈)이 전형적인 특징입니다. 지능은 대개 정상입니다. 드물게 영아기에 수유 및 호흡 곤란이 나타나며 폐기종이 포함될 수 있습니다. 일부 여성은 유방이 작고, 일부 남성은 고환 하강 부전이나 기타 생식기 차이가 있을 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
성장, 청력 및 정형외과적 검사를 시행하며, 필요한 경우 영아기에 수유 및 호흡 지원을 제공합니다. 가족의 보인자 검사와 유전 상담을 이용하실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
CDT1 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDT1; Meier-Gorlin syndrome type 4; MGORS4
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
