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질환 보고서 · 근골격계

단축늑골 흉곽이형성증 11형 (DYNC2I2)

유네 증후군과 비슷하게 출생 시부터 나타나는 골격 질환으로, 짧은 갈비뼈 때문에 가슴이 좁아져 호흡이 제한될 수 있습니다. 세포 표면의 미세한 털 모양 구조물인 섬모(cilia)의 기능에 필요한 DYNC2I2 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

다지증을 동반하거나 동반하지 않는 단축늑골 흉곽이형성증 11형

상염색체 열성

섬모 안에서 단백질을 이동시키는 dynein-2 모터의 일부인 DYNC2I2 유전자(이전 명칭 WDR34)의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 기능이 저하된 섬모는 뼈의 성장과 다른 장기의 발달을 방해합니다.

증상 및 징후

가슴이 좁고 갈비뼈와 사지가 짧으며, 이는 출생 전에도 확인될 수 있습니다. 영아기에는 호흡 곤란이 심할 수 있습니다. 일부에서는 손가락이나 발가락이 추가로 생기며, 드물게는 신장, 간 또는 망막 문제가 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

영아기의 호흡 보조와 신장, 간 및 눈 건강에 대한 정기적인 검진이 이루어집니다. 부모는 보통 보인자이므로, 친척을 대상으로 보인자 검사를 받을 수 있으며 유전 상담도 이용하실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

SRTD11

MONDO:0014287OMIM 615633MedGen 816530출처: [2][1][3]

한계점

  • 단축늑골 흉곽이형성증은 DYNC2I2 외에도 여러 유전자에 의해 발생합니다. 이 보고서는 DYNC2I2만을 다루므로, 음성 결과가 나왔다고 해서 해당 질환을 배제할 수는 없습니다.

참고 문헌

  1. Shak C, Vuolo L, Uddin B, Katoh Y, Brown T, Mukhopadhyay AG et al., 2022. Disease-associated mutations in WDR34 lead to diverse impacts on the assembly and function of dynein-2. Journal of cell science
  2. Wang Z, Guan H, Li X, Liao J, Pan Y, Dong X et al., 2026. A Rare Case of Prenatal Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 Subtype With Compound Heterozygous Variants in the DYNC2I2 Gene: Presenting Polydactyly and Shortened Limbs. Clinical case reports
  3. Li J, Liang S, Miao Y, Du X, Han M, Zhao W et al., 2025. [Genetic analysis of 74 fetuses terminated for skeletal dysplasia and evaluation of diagnostic performance of whole exome sequencing]. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics

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