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질환 보고서 · 근골격계
NOTCH2 변이로 발생하는 희귀 유전성 골 질환으로, 손가락 끝 뼈의 소실, 골다공증으로 인한 골절, 특징적인 얼굴 형태가 나타납니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 우성
절단형 NOTCH2 변이로 인해 손가락과 발가락 끝 뼈가 점진적으로 소실되고, 골다공증, 두개골 변화가 나타나며, 경우에 따라 신장 낭종이 생길 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
acrodentoosteodysplasia; acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible; Arthrodentoosteodysplasia; Cheney syndrome; Hajdu Cheney Syndrome; Hajdu-Cheney syndrome-NOTCH2; HJCYS; serpentine fibula polycystic kidney syndrome
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