덴트병 및 로우 증후군

진단이 달라지는 점

이를 알면 소변 칼슘을 줄이고 신장 손상을 늦추기 위한 모니터링과 조치를 취할 수 있으며, 보인자일 수 있는 여성 친척에 대한 검사도 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

Dent disease 1; Dent disease 2; Dent syndrome; Dents disease; low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis; renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones; X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets; X-linked recessive hypophosphatemic rickets; X-linked recessive nephrolithiasis

진단이 달라지는 점

이를 알면 눈, 발달 및 신장 관리에 도움이 되며, 보인자인 여성에게는 안과 검사를 권장할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

Lowe disease; Lowe oculo-cerebro-renal syndrome; Lowe oculocerebrorenal syndrome; Lowe syndrome; Lowe syndrome, X-linked recessive; OCR; OCRL; oculo-cerebro-renal dystrophy; oculo-cerebro-renal syndrome; oculocerebrorenal dystrophy; oculocerebrorenal syndrome of Lowe; phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency