질환 보고서 · 신경학적 질환

Hao-Fountain 증후군

발달 지연, 언어 발달 지연, 지적 장애를 일으키며 자폐 스펙트럼 장애나 행동 차이를 동반하는 경우가 많은 희귀 신경발달 장애입니다. USP7 유전자의 한쪽 사본에 영향을 미치는 변이나 결실로 인해 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

USP7

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

뇌 발달에 관여하는 일부 단백질을 포함해 많은 단백질의 안정성을 조절하는 효소인 USP7의 한쪽 사본에 생긴 변이로 발생합니다. 변이에 따라 이 효소의 활성이 감소하거나 증가할 수 있으며, 대개 신생 변이(de novo)로 생깁니다.

증상 및 징후

언어 발달 지연을 동반한 발달 지연과, 정도가 다양한 지적 장애가 나타날 수 있습니다. 영향을 받은 사람의 최대 절반은 지능이 정상 범위에 해당합니다. 자폐 스펙트럼 장애, 불안, 공격성 및 기타 행동상의 차이가 흔하게 나타나며, 근긴장 저하, 섭식 곤란, 그리고 원시(원시안), 사시, 안구진탕증과 같은 눈 문제도 흔합니다. 드물게는 발작이나 남성의 생식기 발달 부전이 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

발달, 언어, 학습 및 행동에 대한 지원을 제공하며, 필요한 경우 신경학적 및 안과적 검사와 경련 치료를 시행합니다. 대부분의 경우 신생 변이로 생기지만, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다. 드물게 변이가 부모로부터 유전되기도 합니다.

분석 유전자

USP7

다른 명칭

HAFOUS; USP7-Related Diseases

참고 문헌

Schaaf C, Sailer S, 2025. USP7-Related Hao-Fountain Syndrome. GeneReviews
Chen H, Ferguson CJ, Mitchell DC, Risch I, Titus A, Paulo JA et al., 2025. The Hao-Fountain syndrome protein USP7 regulates neuronal connectivity in the brain via a novel p53-independent ubiquitin signaling pathway. Cell reports
Korchak EJ, Sharafi M, Jaen Maisonet I, Salazar-Chaparro A, Semenova IV, Khan H et al., 2025. Functional spectrum of USP7 pathogenic variants in Hao-Fountain syndrome: Insights into the enzyme's activity, stability, and allosteric modulation. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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