단흉곽 흉곽이형성증 3형(DYNC2H1)
상염색체 열성
DYNC2H1의 두 대립유전자 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. 이 유전자는 섬모 내에서 물질을 운반하는 데 필요한 운동 단백질을 암호화합니다. 현재 단흉곽 흉곽이형성증으로 불리는 Jeune 질식성 흉곽이형성증의 확인된 원인입니다.
증상 및 징후
길고 좁은 가슴과 짧은 갈비뼈가 나타나며, 이로 인해 영아기에 호흡 곤란이 생길 수 있습니다. 팔다리가 짧아지고 골반에도 변화가 동반됩니다. 증상의 정도는 신생아기에 생명을 위협하는 수준부터 경미한 수준까지 다양하며, 가슴이 자라면서 호흡이 좋아지기도 합니다. 드물게 손가락이나 발가락이 추가로 생기기도 하며, 이후 신장 질환, 간 문제 또는 망막 변성이 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
신생아기에는 호흡 보조가 필요할 수 있으며, 이후 나타나는 신장, 간 및 눈 문제는 지속적인 관찰이 필요할 수 있습니다. 보통 부모 모두가 보인자이므로, 유전 상담, 보인자 검사 및 향후 임신에 대한 선택지를 함께 논의할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
asphyxiating thoracic dystrophy type 3; ATD3; DYNC2H1-related short rib thoracic dysplasia; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type 1; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type III; polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type 3; Saldino-Noonan syndrome; short rib polydactyly syndrome Verma Naumoff type; short rib-polydactyly syndrome Saldino-Noonan type; short rib-polydactyly syndrome type 1; short rib-polydactyly syndrome type 3; short rib-polydactyly syndrome type III; short rib-polydactyly syndrome, type 2B; short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly; SRPS type 1; SRPS type 3; SRPS1; SRPS2B; SRPS3; SRTD3; type I short rib polydactyly syndrome; Verma-Naumoff syndrome
