상염색체 열성
BCKDK 효소의 두 사본 모두에서 기능이 상실되어 발생합니다. 이 효소는 정상적으로 류신, 이소류신, 발린과 같은 분지쇄 아미노산의 분해를 억제하는 역할을 합니다. 효소가 없으면 이 아미노산들이 계속 분해되어 혈중 농도가 낮아집니다.
증상 및 징후
주요 특징은 발달 지연, 지적 장애, 자폐증이며, 발작이나 간질이 동반되기도 합니다. 혈액 검사에서 분지쇄 아미노산 수치가 낮게 나타납니다. 대부분의 환자는 시간이 지나면서 머리둘레가 작아지며, 다수에서 대근운동 기능이 저하되어 있습니다.
진단이 달라지는 점
분지쇄 아미노산을 보충하고 식이 단백질 섭취를 늘리면 혈중 농도를 높일 수 있으며, 조기에 치료를 시작하면 일부 증상이 호전된 사례가 보고되어 있습니다. 치료는 발달 및 발작 관리와 함께 대사 전문팀이 주도합니다. 가족의 보인자 검사와 유전 상담도 이용하실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
autism - epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency; BCKDK deficiency; BCKDKD
