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질환 보고서 · 대사

NGLY1 결핍증 (탈당쇄화 선천성 장애)

전장 유전체 시퀀싱은 NGLY1 유전자를 분석하여 발달, 운동, 눈물 분비, 간 기능 및 땀 분비에 영향을 미치는 NGLY1 결핍증을 일으키는 유전적 변이를 확인합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

세포가 당 꼬리가 붙은 특정 단백질을 제대로 재활용하지 못하여 발달 지연, 운동 장애, 눈물 분비 감소 및 간 문제를 일으키는 드문 유전 질환입니다. NGLY1 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

NGLY1 결핍증은 세포가 잘못 접힌 단백질에서 당사슬을 제대로 제거하지 못해, 그 단백질이 정상적으로 분해되지 않는 드문 유전 질환입니다. 전반적 발달 지연, 운동 장애 및 근긴장 저하는 보통 영아기에 나타나며, 그 중증도는 사람마다 크게 다릅니다.

이 질환은 NGLY1 유전자의 두 사본 모두에서 기능 상실 변이가 생겨 발생합니다. 눈물 분비의 감소 또는 소실, 유아기 초기의 간 효소 수치 상승 및 땀 분비 저하가 특징적으로 나타나며, 약 절반의 환자에서 발작이 생깁니다. 일부 환자는 수면 무호흡이나 말초신경병증을 함께 갖기도 합니다.

이 질환은 상염색체 열성 방식으로 유전되며, 보통 부모 각각이 변이된 사본 하나를 보유하고 있습니다. 치료는 대증요법으로 이루어지며, 각막을 보호하기 위한 안구 윤활제 사용, 간 기능 모니터링, 발작 치료 및 발달 치료가 포함됩니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

NGLY1 유전자의 두 사본 모두에 기능 상실 변화가 생겨 발생합니다. 이로 인해 잘못 접힌 단백질에서 당 사슬이 제거되지 못해 분해가 이루어지지 않습니다. 보통 각 부모는 변화된 사본 하나를 보유합니다.

증상 및 징후

영아기에 대개 전반적 발달 지연, 과운동성 운동 장애 및 근긴장 저하가 나타납니다. 눈물 분비 감소 또는 결핍, 유아기 초기의 간 효소 수치 상승 및 땀 분비 감소가 특징적입니다. 약 절반의 환자에서 발작이 나타나며, 일부는 말초신경병증이나 수면 문제를 겪을 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 주로 지지 요법으로 이루어지며, 각막 보호를 위한 안구 윤활제 사용, 간 기능 모니터링, 발작 치료 및 발달 치료가 포함됩니다. 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

CDDG; CDG1V; congenital disorder of deglycosylation; congenital disorder of deglycosylation;CDDG; congenital disorder of glycosylation type IV; NGLY1 Deficiency; NGLY1-CDDG; NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation

MONDO:0800044OMIM 615273Orphanet 404454출처: [1][4][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

NGLY1 결핍증은 열성 방식으로 유전되므로, 가족의 보인자 검사가 중요합니다. 전장 유전체 염기서열 분석에서는 같은 검사로 NGLY1 유전자를 함께 확인합니다.

일반 선별검사로는 놓칠 수 있습니다

선천성 당사슬 이상증(congenital disorders of glycosylation)에 흔히 시행하는 혈액검사로는 NGLY1 결핍증을 안정적으로 발견할 수 없습니다. 따라서 NGLY1 유전자를 분석하는 유전자 검사가 필요하며, 진단을 위해서는 두 사본 모두에서 변이가 확인되어야 합니다.

가족을 위한 보인자 검사

보통 부모 각각이 변이된 사본 하나를 보유하므로, 보인자 두 명 사이의 자녀는 발병할 확률이 4분의 1(1/4)입니다. 가족의 변이가 확인되면 가족 구성원을 위한 보인자 검사와, 위험이 높은 임신에 대한 태아 검사가 가능합니다.

참고 문헌

  1. Lam C, Wolfe L, Need A, Shashi V, Enns G, 2018. NGLY1-Related Congenital Disorder of Deglycosylation. GeneReviews
  2. NGLY1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Lehrbach NJ, 2022. NGLY1: insights from Caenorhabditis elegans. Journal of biochemistry
  4. NGLY1-congenital disorder of deglycosylation. MedlinePlus Genetics

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