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질환 보고서 · 근골격계
하악이 작고, 뼈가 소실되고, 피하지방이 감소하며, 성장이 느린 것이 특징인 드문 조로성(progeroid) 질환입니다. 미토콘드리아를 지지하는 MTX2 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성 · 보고된 환자 수는 극히 적습니다.
MTX2 유전자의 두 사본 모두의 기능을 멈추게 하는 변화로 발생합니다. MTX2는 정상적인 미토콘드리아의 구조와 기능에 필요한 단백질인 metaxin-2를 만듭니다.
증상 및 징후
하악이 발달하지 못하고, 뼈 흡수(뼈 소실)가 일어나며, 피하지방이 감소하여 노화된 외모를 보이면서 성장이 느리고 키가 작습니다. 신장 문제, 고혈압 및 동맥 석회화도 보고되어 있습니다.
진단이 달라지는 점
치료는 주로 지지 요법으로 이루어지며, 전문 센터에서 전문가의 임상 평가를 받고 고혈압이나 신장 침범과 같은 문제를 관리합니다. 유전 상담을 권장하며, 가족을 위한 보인자 검사도 가능합니다.
분석 유전자
다른 명칭
mandibuloacral dysplasia associated to MTX2; MDPS
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
