내장 이형성증
ZIC3(X 염색체 연관), NODAL, CFC1, MMP21, PKD1L1 등의 유전자 변이로 인해 내장 기관의 좌우 배열이 비정상적으로 나타나는 질환입니다. 복잡한 심장 기형과 비장 이상이 함께 나타나는 경우가 많습니다.
진단이 달라지는 점
이 질환을 알고 있으면 심장 및 복부 영상 검사를 준비하는 데 도움이 되며, 비장이 없는 경우 감염 예방 조치와 생식 관련 상담을 받는 데에도 도움이 됩니다.
다른 명칭
heterotaxia; heterotaxia syndrome; heterotaxy syndrome; heterotaxy, visceral; incomplete situs inversus; lateralization defect; partial situs inversus; situs ambiguous; situs ambiguus
관련 하위 유형 20개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- dextrocardia
- heterotaxy, visceral, 1, X-linked
- heterotaxy, visceral, 10, autosomal, with male infertility
- heterotaxy, visceral, 11, autosomal, with male infertility
- heterotaxy, visceral, 12, autosomal
- heterotaxy, visceral, 13, autosomal
- heterotaxy, visceral, 14, autosomal
- heterotaxy, visceral, 2, autosomal
- heterotaxy, visceral, 3, autosomal
- heterotaxy, visceral, 4, autosomal
- heterotaxy, visceral, 5, autosomal
- heterotaxy, visceral, 6, autosomal
- heterotaxy, visceral, 7, autosomal
- heterotaxy, visceral, 8, autosomal
- heterotaxy, visceral, 9, autosomal, with male infertility
- laterality defects, autosomal dominant
- levocardia
- right atrial isomerism
- situs inversus
- situs inversus totalis with cystic dysplasia of kidneys and pancreas
