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상염색체 우성
SCN5A 변이로 발생하는 다양한 심장 리듬 질환으로, 대개 심장 구조는 정상인 상태에서 전도 질환, 동결절 증후군, Brugada 증후군, 3형 긴QT 증후군, 심방세동 등이 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 계시면 심전도 모니터링, 특정 약물 회피, 가족에 대한 심전도 검사를 하는 데 도움이 됩니다.
분석 유전자
상염색체 우성
SCN5A, TRPM4 등의 유전자 변이로 발생하는 유전성 전도 장애로, 완전 심장 블록으로 진행할 수 있으며 어지럼증, 실신 또는 드물게 돌연사를 일으킬 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 계시면 정기적인 심전도 검사와 적시의 심장 박동기 삽입에 도움이 됩니다.
다른 명칭
familial Lenègre disease; familial Lev-Lenègre disease; familial progressive heart block; hereditary bundle branch defect
HCN4, SCN5A, MYH6 등의 유전자 변이로 발생하는 심장 자연 박동기의 유전성 기능 장애로, 심박 리듬이 느리거나 불규칙해질 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 계시면 느린 심박 리듬에 대한 모니터링과, 증상이 나타날 경우 심장 박동기 필요 여부 확인에 도움이 됩니다.
다른 명칭
familial sinus node dysfunction; hereditary sick sinus syndrome; sick sinus syndrome 1, autosomal recessive; SSS1
상염색체 우성
심장 윗부분(심방)의 전기 전도가 방해받는 질환으로, 심방 정지와 느린 리듬으로 이어질 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
CARDIAC conduction disease with or without dilated cardiomyopathy; CCDD
상염색체 우성
TNNI3K 변이로 발생하는 질환으로, 전도 질환과 심방 리듬 이상이 함께 나타나며 경우에 따라 확장성 심근병증을 동반하기도 합니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 계시면 심전도 및 심근 상태에 대한 모니터링에 도움이 됩니다.
분석 유전자
상염색체 열성
CACNA1D 변이로 발생하는 질환으로, 선천성 중증 청력 손실과 매우 느린 안정 시 심박수가 함께 나타납니다.
분석 유전자
다른 명칭
SANDD
심장의 전기 전도 장애를 통칭하는 용어로, 유전성 房室 차단(방실 차단)을 포함합니다.
다른 명칭
cardiac conduction disorder; conduction disorder; disorder of cardiac conduction; heart conduction disorder
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