질환 보고서 · 신경학적 질환

천사 증후군

심각한 발달 지연, 최소한의 언어 발달, 운동 및 균형 문제, 발작, 그리고 특징적으로 행복해 보이는 성향을 동반하는 신경유전성 질환입니다. 15번 염색체의 모계 유래 UBE3A 유전자가 소실되어 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

모든 키트에 포함

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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분석하는 1개 질환

15q11-q13 결실, 부계 단일친 이염색체성, 각인 결함 또는 UBE3A 변이로 인해 모계 UBE3A 기능이 소실되어 발생하는 질환입니다.

진단이 달라지는 점

발작, 수면 및 발달에 대한 지원이 필요합니다. 모계에서 유전된 UBE3A 변이가 있는 가족은 재발 위험이 50%이므로 유전 상담이 중요합니다.

분석 유전자

다른 명칭

Angelman syndrome (Type 1); Angelman syndrome (Type 2); Angelman’s syndrome; AS; happy puppet syndrome (formerly)

앤젤만 증후군은 염기서열 분석만으로는 탐지되지 않는 기전에 의해 발생하는 경우가 많습니다. 15q11-q13 결실은 소규모 변이 분석으로 검출되지 않는 복제수 변이이며, 각인 결함과 부계 단일친 이염색체성은 메틸화 검사나 부모의 검체가 필요합니다. 본 검사에서는 UBE3A 염기서열 변이만 분석하므로, 음성 결과가 나와도 질환을 배제할 수는 없습니다.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

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