귀하의 개인정보를 존중합니다
분석 쿠키는 사이트가 어떻게 이용되는지 파악하는 데 쓰이며, Google과 Meta의 광고 쿠키는 광고 성과를 측정합니다. 허용할 항목을 선택하실 수 있으며, 개인정보 선택 설정에서 언제든지 변경하실 수 있습니다.
질환 보고서 · 신경학적 질환
전장 유전체 염기서열 분석은 FOXP2 유전자에서 아이가 말하기에 필요한 움직임을 계획하고 조정하는 데 어려움을 겪게 하는 언어 및 말하기 장애의 원인이 되는 변화를 확인합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
아동이 말에 필요한 움직임을 계획하고 조율하는 데 어려움을 겪는 유전성 말하기 질환(아동기 말 실행증)이며, 언어 발달의 어려움을 동반합니다. FOXP2 한 복사본의 변화로 발생합니다.
FOXP2 관련 언어 및 말하기 장애는 영유아기부터 나타나며, 아이가 말소리를 내고 이해하는 방식에 영향을 미칩니다. 핵심적인 특징은 아동기 말 실행증(childhood apraxia of speech)으로, 소리, 음절, 단어를 말하는 데 필요한 움직임을 계획하고 순서대로 배열하는 데 어려움을 보입니다. 언어, 읽기, 쓰기 및 소근육 운동 기술에도 영향을 줄 수 있으며, 비언어적 능력은 일반적으로 상대적으로 잘 유지됩니다.
이 장애는 전사인자(다른 유전자의 활성을 조절하는 단백질)를 만드는 유전자인 FOXP2의 한 사본에 생긴 변화로 발생합니다. FOXP2는 말하기와 관련된 뇌 회로에 중요합니다. 일부 사람은 유전자 전체 또는 일부가 결실되어 있거나, 7q31 영역을 포함한 염색체 재배열이 있으며, 이러한 경우에도 장애가 생길 수 있습니다.
이 장애는 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 환자의 약 절반은 새로 생긴 변화를 가지고 있으며, 변화가 새로 생긴 것으로 보이는 경우 부모에 대한 검사를 권장합니다. 장애를 가진 부모의 자녀는 각각 2분의 1의 확률로 이 변화를 물려받습니다. 주요 지원은 언어치료와 교육 지원이며, 불안이나 우울이 나타나는 경우에는 정신건강 전문가의 도움을 받을 수 있습니다.
상염색체 우성
말하기에 관여하는 뇌 회로에 중요한 전사인자인 FOXP2 한 복사본의 기능 상실로 발생합니다. 유전되거나 새롭게(de novo) 발생할 수 있습니다.
증상 및 징후
주요 특징은 아동기 말 실행증으로, 말소리를 만들고 순서대로 배열하는 데 어려움이 있으며, 표현 언어와 수용 언어의 어려움이 흔히 동반됩니다. 미세 운동의 어려움도 보고되어 있습니다. 일부 사람들은 학습 장애나 자폐 특성을 함께 가지기도 합니다.
진단이 달라지는 점
언어치료 및 교육 지원이 도움이 될 수 있습니다. 유전 상담에서는 변화가 자녀에게 전달될 확률 50%와, 변화가 새롭게 나타난 경우 부모에 대한 검사를 다룹니다.
분석 유전자
다른 명칭
dysphasia
FOXP2 관련 언어 및 말하기 장애는 우성 유전이므로, 장애를 가진 부모의 자녀는 각각 2분의 1의 확률로 이 변화를 물려받습니다.
언어치료사가 필요에 맞춰 지원을 설계하며, 필요한 경우 비언어적 지원이나 대체 의사소통 수단을 활용할 수 있습니다. 작업치료는 소근육 운동의 어려움을 돕습니다.
유전 상담에서는 이 변화를 물려줄 2분의 1의 확률에 대해 안내합니다. 변화가 새로 생긴 것으로 보이는 경우, 즉 장애를 가진 사람의 약 절반에 해당하는 경우 부모에 대한 검사를 권장합니다.
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
