본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 암

유전성 평활근종증 및 신세포암(HLRCC)

FH 유전자의 변이로 발생하는 유전성 질환으로, 피부와 자궁에 양성 평활근 종양이 생기며 공격적인 유형의 신장암 위험이 높아집니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

모든 키트에 포함

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기

분석하는 1개 질환

유전성 평활근종증 및 신세포암(FH 종양 소인)

상염색체 우성

피부 및 자궁 평활근종과 2형 유두상 신세포암 위험을 일으키는 FH 변이.

진단이 달라지는 점

보통 소아기 또는 청소년기부터 매년 신장 MRI를 시행하면 조기 발견과 수술이 가능하며, 가족에게도 검사를 권할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

familial leiomyomatosis; familial leiomyomatosis and renal cell cancer; familial leiomyomatosis cutis et uteri; familial leiomyomatosis with renal carcinoma; familial multiple cutaneous leiomyomas; hereditary leiomyomatosis; hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome; Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma; hereditary leiomyomatosis with renal carcinoma; hereditary multiple cutaneous leiomyomas; HLRCC; leiomyomatosis and renal cell cancer; LRCC; MCUL; multiple cutaneous and uterine leiomyomas; multiple cutaneous and uterine leiomyomata; multiple cutaneous leiomyomata; Reed syndrome; Reed's syndrome

MONDO:0007888OMIM 150800Orphanet 523MedGen 353771

한계점

  • FH 유전자 전체 또는 엑손 수준의 결실은 복제수 분석이 필요하며, 검출되지 않을 수 있습니다.

다른 암 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기