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질환 보고서 · 신경학적 질환
발달 지연, 지적 장애 및 자폐증을 유발하는 희귀 신경발달장애로, 발작과 MRI상 뇌의 차이가 함께 나타나는 경우가 많습니다. DLL1 유전자 한쪽 사본의 변이로 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 우성
뇌 발달을 유도하는 Notch 경로의 신호전달 단백질인 DLL1 한쪽 사본의 변이로 발생합니다. 근거에 따르면 작동하는 사본 하나가 소실되는 것(haploinsufficiency)이 원인입니다.
증상 및 징후
심각도가 다양한 발달 지연과 지적 장애가 나타나며, 자폐증이나 행동상의 차이를 함께 보이는 경우가 많습니다. 발작, 낮은 근긴장도 및 다양한 뇌 기형이 흔히 나타납니다. 척추측만증도 가장 흔한 특징 중 하나입니다.
진단이 달라지는 점
발달, 교육 및 행동 지원과 필요한 경우 발작 치료를 시행합니다. 유전 상담과 부모 검사는 재발 위험을 파악하는 데 도움이 됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
NEDBAS
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