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질환 보고서 · 대사

글리신 및 세린 대사 장애

뇌 발달에 중요한 두 아미노산인 글라이신의 분해 또는 세린의 생성에 영향을 주는 유전성 장애입니다. 일부 유형은 조기 치료에 잘 반응합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

글라이신 뇌병증 (비케톤성 고글라이신혈증)

상염색체 열성

GLDC, AMT 또는 GCSH(그리고 비전형적 유형의 경우 SLC6A9)의 변이로 발생하며, 뇌에 글라이신이 과도하게 축적되어 발작, 근긴장 저하 및 발달 문제를 일으킬 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 나트륨 벤조에이트와 덱스트로메토르판 치료가 가능하며, 일부 유형에서는 발작을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

GCE; Glycine synthase deficiency; hyperglycinemia nonketotic; NKA; non-ketotic hyperglycinemia

관련 하위 유형 6개 포함 ↓
  • atypical glycine encephalopathy
  • glycine encephalopathy 1
  • glycine encephalopathy 2
  • infantile glycine encephalopathy
  • multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7
  • neonatal glycine encephalopathy
MONDO:0011612Orphanet 407MedGen 155625

세린 결핍 장애

상염색체 열성

PHGDH, PSAT1 또는 PSPH의 변이로 발생하며, 세린 생성이 차단되어 머리 크기가 작아지고, 발작이 나타나며, 발달이 지연될 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 세린 및 글라이신 보충 요법이 가능하며, 출생 전을 포함하여 조기에 시작하면 증상을 예방하거나 호전시킬 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

serine deficiency

관련 하위 유형 10개 포함 ↓
  • 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
  • Neu-Laxova syndrome
  • Neu-Laxova syndrome 1
  • Neu-Laxova syndrome 2
  • neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
  • PHGDH deficiency
  • PSAT deficiency
  • PSPH deficiency
  • serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form
  • spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
MONDO:0018162Orphanet 35705MedGen 1842451

한계점

  • GLDC에는 밀접하게 관련된 유사유전자(의사유전자)가 있으며, 하나 이상의 엑손에서 결실이나 중복이 흔하게 나타납니다. 따라서 일부 질병 유발 변이는 복사수 분석이 필요할 수 있으며, 검출되지 않을 수도 있습니다.

다른 대사 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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