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질환 보고서 · 신경학적 질환

TRAPPC4 관련 신경발달장애

발달 지연, 간질, 근육 강직 및 진행성 뇌조직 손실을 일으키는 드물고 심각한 신경발달 질환입니다. TRAPPC4 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생하며, 이 유전자는 세포 내 단백질 이동을 돕습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

TRAPPC4 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. 이 유전자는 세포 구획 사이의 단백질 이동을 조절하는 TRAPP 복합체의 일부입니다. 보고된 많은 가족들이 동일한 스플라이스 변이를 공유합니다.

증상 및 징후

심한 발달 지연 및 지적 장애, 조기 발병 발작, 작은 머리 크기(소두증), 그리고 점차 진행되는 근육 경직(痙縮 대신 한글로: 경직)이 나타날 수 있습니다. 뇌 영상에서는 대뇌와 소뇌의 위축이 관찰됩니다. 안면 이형성증과 근육 침범도 보고된 바 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 주로 지지요법으로 이루어지며, 발작 치료, 물리치료, 근육 강직 관리 및 섭식 지원이 포함됩니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 보통 두 사람 모두 보인자이므로, 유전 상담과 보인자 검사를 제공할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

NEDESBA

MONDO:0032894OMIM 618741MedGen 1717952출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Forno A, Oliveira J, Amorim MZ, Conceição C, Sousa PR, 2025. Child Neurology: TRAPPC4-Related Neurodevelopmental Disorder. Neurology
  2. Ghosh SG, Scala M, Beetz C, Helman G, Stanley V, Yang X et al., 2022. A relatively common homozygous TRAPPC4 splicing variant is associated with an early-infantile neurodegenerative syndrome. European journal of human genetics : EJHG
  3. Majethia P, Do Rosario MC, Kaur P, Karanvir, Shankar R, Sharma S et al., 2022. Further evidence of muscle involvement in neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy. Annals of human genetics

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