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질환 보고서 · 근골격계

슈미드 골간단 연골이형성증

걸음마를 시작할 무렵부터 두드러지게 나타나는 유전성 골격 질환으로, 키가 작고 다리가 휘며 걸음걸이가 뒤뚱거리는 특징이 있습니다. 한 개의 COL10A1 유전자에 나타난 변이로 인해 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

슈미드 골간단 연골이형성증은 긴 뼈의 성장판에 존재하는 10형 콜라겐을 만드는 COL10A1 유전자 한 개의 변이로 발생합니다. 결함이 있는 콜라겐은 긴 뼈 끝부분의 뼈 성장을 방해합니다.

증상 및 징후

키가 작고 다리가 휘며 걸음걸이가 뒤뚱거리는 증상은 보통 생후 2년째에 나타납니다. 고관절 변화(내반고관절)와 다리 통증이 흔하며, X-ray에서는 성장판이 불규칙하고 넓어진 모습이 보입니다. 지능과 얼굴 특징은 정상이며, 손과 척추의 변화는 대개 경미합니다.

진단이 달라지는 점

정형외과적 추적 관찰이 주된 치료이며, 일부 아이에게는 심한 다리 휘어짐이나 고관절 기형을 교정하기 위해 수술이 시행되기도 합니다. 성장에 따라 기형이 재발할 수 있습니다. 유전 상담을 권장드리며, 이 질환을 가진 사람의 자녀는 변이를 물려받을 확률이 2분의 1(50%)이고, 가족력 없이 새로 발생하는 경우(de novo)도 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

MCDS; metaphyseal chondrodysplasia Schmid type; spondylometaphyseal dysplasia, Japanese type

MONDO:0007983OMIM 156500Orphanet 174MedGen 78550출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Richmond CM, Savarirayan R, 2019. Schmid Metaphyseal Chondrodysplasia. GeneReviews
  2. Al Kaissi A, Ghachem MB, Nabil NM, Kenis V, Melchenko E, Morenko E et al., 2018. Schmid's Type of Metaphyseal Chondrodysplasia: Diagnosis and Management. Orthopaedic surgery
  3. Bateman JF, Wilson R, Freddi S, Lamandé SR, Savarirayan R, 2006. Mutations of COL10A1 in Schmid metaphyseal chondrodysplasia. Human mutation

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