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질환 보고서 · 신경학적 질환
지적 장애와 발작을 일으키는 희귀한 다중 장기 질환으로, 맥락막열(coloboma) 등 눈의 이상, 심장 결함, 신장 이상이 동반됩니다. WDR37 유전자 한쪽 사본의 새로운 변이가 원인입니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 우성
WDR37 한쪽 사본의 변이로 발생합니다. 보고된 변이에는 미스센스 변이와 스플라이싱 변이가 포함되며, 기술된 변이들은 모두 de novo로 생겼습니다.
증상 및 징후
지적 장애와 발작이 나타나며, 특징적인 얼굴 모양을 보입니다. 안구 맥락막열(colobomas)을 비롯한 기타 눈의 이상, 심장 결함, 신장 이상이 보고되었습니다. 소뇌 기형과 골격 이상도 보고된 바 있습니다.
진단이 달라지는 점
발작 치료, 발달 지원, 눈·심장·신장에 대한 검사가 시행됩니다. 보고된 사례들은 de novo로 생겼으나, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 평가할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
NOCGUS
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
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