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Michelle
유전체 분석을 받은 뒤 건강을 크게 개선할 수 있었던, 실제로 큰 도움을 받은 환자입니다.
임상 결과
수십억 개의 글자.
단 하나가 모든 것을 바꿨습니다.
더 이상 시도해 볼 검사가 남아 있지 않았던 가족들입니다. 모든 경우에 답은 이미 그들 유전체의 한 부분에 있었습니다. 이 이야기들은 그 답을 풀어 준 보고서와 함께 전해 드립니다.
01 · 희귀 유전 증후군
RUNX1
한 번의 검사로 확인된 두 가지 질환
21번 염색체 · 누난 증후군과 일치하는 두 번째 발견
“지금까지 아무도 이 결과들을 종합해 보지 않았지만, Dante Labs 보고서를 보고 비로소 하나로 맞춰 보게 되었습니다.”
토머스, 스코틀랜드 · 글래스고 퀸 엘리자베스 대학병원
서로 다른 두 가지 변이로, 이전의 어떤 검사에서도 발견되지 않았습니다. 두 결과 모두 NHS 유전학팀이 인정했습니다.
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토머스는 한 전문의에게서 다음 전문의에게로 옮겨 다녔습니다. 각 전문의는 복잡한 상황의 일부만 볼 수 있었고, 표적 패널 검사로는 전체를 설명할 수 없었으며, 의뢰할 때마다 결론을 얻지 못했습니다.
검사
토머스는 직접 Dante Genome Test를 주문해 그 결과를 글래스고의 NHS 유전학팀에 가져갔습니다. 일부 유전자만 살피는 패널이 아니라 전체 게놈을 분석한 덕분에, 임상팀은 두 가지를 동시에 발견했습니다. 누난 증후군과 일치하는 변이, 그리고 유전성 백혈병 위험과 관련된 RUNX1 결핍입니다.
달라진 점
NHS는 두 가지 발견을 모두 인정했습니다. 처음으로 심장내과와 혈액내과가 같은 진료 계획을 바탕으로 함께 움직이게 되었습니다.
글래스고 퀸 엘리자베스 대학병원의 NHS 유전학팀이 데이터를 인정했습니다. 임상 조치는 NHS 팀이 시행했습니다. 유전체 데이터는 Dante가 생성했습니다. 이는 특정 기관에서 기록된 결과이며, NHS의 보증은 아닙니다.
02 · 소아 간질
SLC2A1
모든 것을 바꾼 식이요법
1번 염색체 · 포도당을 뇌로 운반하는 수송체의 유전자
“이 진단은 삶을 바꿔 놓았습니다. 지금 제 딸은 더 나은 삶을 살고 있습니다.”
안젤라, 어머니
GLUT-1 결핍 증후군을 확인한 병원성 변이. 딸의 뇌는 필요한 연료를 받지 못하고 있었습니다.
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안젤라의 딸은 네 살이었습니다. 발작은 항경련제에 반응하지 않았고, 표준적인 간질 검사로도 원인을 알 수 없었습니다.
검사
전장 유전체 염기서열 분석에서 SLC2A1 유전자의 병원성 변이가 발견되었습니다. 진단명은 GLUT-1 결핍 증후군이었습니다. 포도당이 뇌로 제대로 전달되지 않고 있었던 것입니다.
달라진 점
치료는 약이 아니었습니다. GLUT-1 결핍증의 확립된 1차 치료법은 뇌가 사용할 수 있는 연료를 공급하는 케톤 식이요법입니다. 발작이 크게 줄었습니다.
대사적 원인을 파악하면서 식이요법이 가능해졌습니다. 모든 임상적 결정은 담당 의료진이 내렸습니다.
03 · 유방암
2019 → 2021
진단 전에 이미 확보되어 있던 유전체 데이터
그 결과를 활용하게 될 진단보다 2년 앞서 해독한 유전체
“유방암 진단을 받기 2년 전, 저는 이미 제 유전체를 해독해 두었습니다.”
Jennifer
치료를 시작하기 전에 표시된, 표준 항암 요법과의 약물유전체 부적합성.
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2019년에는 아무 문제가 없었습니다. Jennifer는 임상적인 이유 없이 유전체를 해독했습니다. 그저 자신의 유전적 구성을 완전하게 파악하고 싶었기 때문입니다.
검사
2021년 그녀는 유방암 진단을 받았습니다. 그녀가 이미 보유하고 있던 약물유전체 데이터는 담당 종양내과 팀이 사용하려던 표준 항암 요법과의 부적합성을 표시했습니다.
달라진 점
담당 팀은 효과가 없을 수도 있는 요법을 먼저 시도하지 않고, 처음부터 대안을 선택했습니다. 그로 인해 시간을 잃지 않을 수 있었습니다.
진단 전에 확보된 유전체 데이터가 치료 결정에 참고되었습니다. 최종적인 임상 판단은 종양내과 팀이 내렸습니다.
04 · 신경계 질환
GJC2
아무도 설명하지 못했던 증상에 대한 이름
1번 염색체 · 동형접합 미스센스 돌연변이
“마침내 구체적인 답을 얻었습니다. 병명, 원인, 그리고 이유였습니다.”
Zarnish 가족
수년간의 영상 검사로도 병명을 밝히지 못했지만, 이제 백질이영양증이라는 분자 수준의 확정 진단을 받았습니다.
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영아기부터 Zarnish에게는 운동 장애와 뚜렷한 임상 증상이 있었습니다. 수년간의 MRI 소견과 전문의 상담에도 명확한 결론이 나지 않았고, 이전의 유전자 검사에서도 실질적인 조치로 이어질 결과는 나오지 않았습니다.
검사
전장 유전체 염기서열 분석으로 GJC2의 동형접합 미스센스 돌연변이가 발견되어, 백질이영양증이라는 분자 수준의 확정 진단을 받았습니다.
달라진 점
확정 진단 이후에는 맞춤형 치료 경로, 전문 지원 서비스, 조기 개입 계획이 마련되었습니다. 처음으로 구체적인 무언가를 얻게 되었습니다.
유전적 근거가 확립되었고, 임상팀이 맞춤형 치료 경로를 마련했습니다.
05 · 선천성 청각 장애
GJB2
생후 12개월에 얻은 답
13번 염색체 · 병원성 동형접합 변이
“생후 12개월에 답을 얻었습니다. 이제 비로소 앞으로 나아갈 수 있게 되었습니다.”
Leon의 가족
12개월에 확인된 바트-펌프리 증후군, 조기 개입이 가장 중요한 시기 안에서 확인되었습니다.
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신생아 선별 검사와 청력 검사로 Leon에게 청각 장애가 있다는 것이 확인되었습니다. 생후 12개월까지도 원인은 밝혀지지 않았습니다.
검사
전장 유전체 염기서열 분석에서 GJB2 유전자의 병원성 동형접합 변이가 발견되어 바트-펌프리 증후군으로 진단되었습니다.
달라진 점
분자 수준의 진단을 일찍 받은 덕분에, 아이가 결정적인 시기에 청각 및 발달 중재를 시작할 수 있었습니다. 이 시기는 유아기 초기에 끝나며, 그렇지 않았다면 놓쳤을 기회입니다.
조기에 식별되어 결정적인 발달 시기에 개입할 수 있었습니다.
저희에게 편지를 보내 주신 다른 분들
짧은 이야기들, 그분들 자신의 말로 전합니다.
"당신은 생명을 살립니다."
“귀사의 보고서가 얼마나 유용한지 알게 되었고, 긴 QT 증후군 진단을 받아 가족을 위해 검사 키트 3개를 추가로 주문했습니다. Dante와의 처음 경험은 좋지 않았지만, KCNQ1이 처음으로 검출되었기 때문에 제 결과가 우리 가족의 생명을 구하는 데 어쩌면 도움이 될 수도 있어서 끝까지 이용하기로 한 것이 기쁩니다.”
"아이들과 제가 겪는 문제가 무엇인지 알아내려고 수년을 애썼는데, Dante Labs 덕분에 이제 답을 얻었습니다. 저희 증상이 검사 결과와 일치합니다. 저희는 호주에 있으며 현재 전문의 진료를 기다리고 있습니다."
"오늘 아침 맞춤형 희귀질환 보고서를 받았습니다. 저희가 정확히 필요로 했던 내용입니다. 결과가 매우 도움이 될 것으로 보이며, 저희가 기존 의료 시스템을 통해 받았던 것보다 더 포괄적입니다."
영상으로 만나는 이야기
세상에 얼굴을 드러내기로 한 분들입니다.
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Yousef Al-Refaee
유전학에 10년 동안 관심을 가져온 그는 마침내 자신의 전장 유전체를 분석받았고, 그토록 찾던 답을 발견했습니다.
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Juno Bartsch
진단받지 못한 만성 질환이 있었습니다. 참고할 가족력도 없었습니다. Dante Labs는 그녀의 증상 이면에 있는 유전적 원인을 찾는 데 도움을 주었습니다.
동의를 받아 공유합니다. 이는 개인의 경험이며, 임상적 주장이 아닙니다.
여러분의 답은 이미 적혀 있습니다.
키트 하나를 집으로 보내 드립니다. 진단에 임상의들이 사용하는 깊이로 전체 유전체를 읽고, 의사가 활용할 수 있는 보고서를 제공합니다. 데이터는 여러분의 것으로 남으며, 과학이 발전함에 따라 다시 분석됩니다.
무료 배송 · 결과는 6–8주 소요
- CLIA 인증
- CAP 공인
- ISO 15189 의료검사실
- ACMG 분류 체계 적용
- HIPAA 및 GDPR 준수
- 10만 건 이상의 게놈 분석 완료