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질환 보고서 · 심혈관

단일유전자 고혈압 (Liddle, Gordon)

신장과 부신이 소금과 알도스테론 호르몬을 처리하는 방식을 바꾸는 유전 질환입니다. 어린 나이부터 고혈압이 나타나거나 소금 손실을 일으킬 수 있으며, 여러 질환은 특정 치료에 잘 반응합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 7개 질환

리들 증후군(Liddle Syndrome)

상염색체 우성

SCNN1B, SCNN1G 또는 SCNN1A의 변화로 인해 신장의 나트륨 채널이 과활성화되는 질환으로, 저칼륨혈증과 낮은 알도스테론 수치를 동반하는 경우가 많으며 이른 나이에 고혈압이 나타납니다.

진단이 달라지는 점

이 질환을 알고 있으면 과활성 채널을 직접 억제하는 아밀로라이드나 트리암테렌을 이용한 치료를 고려할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

LIDLS; pseudoaldosteronism; pseudohyperaldosteronism type 1

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • Liddle syndrome 1
  • Liddle syndrome 2
  • Liddle syndrome 3
MONDO:0008323Orphanet 526MedGen 67439

가족성 고알도스테론증(Familial Hyperaldosteronism)

상염색체 우성

부신이 알도스테론을 과도하게 생성하여 고혈압을 일으키는 질환군으로, 글루코코르티코이드 억제성 알도스테론증(CYP11B1/CYP11B2) 및 CLCN2, KCNJ5 또는 CACNA1H의 변화로 인한 형태를 포함합니다.

진단이 달라지는 점

이 질환을 알고 있으면 치료 방향을 정할 수 있습니다(글루코코르티코이드 억제성 알도스테론증의 경우 덱사메타손, 그 밖에는 알도스테론 차단제 등). 또한 가족 구성원의 선별 검사에도 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

FH; genetic hyperaldosteronism; hereditary hyperaldosteronism

관련 하위 유형 5개 포함 ↓
  • aldosterone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities
  • familial hyperaldosteronism type II
  • familial hyperaldosteronism type III
  • glucocorticoid-remediable aldosteronism
  • hyperaldosteronism, familial, type IV
MONDO:0016525Orphanet 235936Orphanet 371861MedGen 780028

겉보기 미네랄코르티코이드 과잉증(Apparent Mineralocorticoid Excess)

상염색체 열성

HSD11B2의 변화로 발생하며, 신장에서 코르티솔이 알도스테론처럼 작용하여 고혈압과 저칼륨혈증을 일으키는 질환으로, 대개 소아기부터 나타납니다.

진단이 달라지는 점

이 질환을 알고 있으면 알도스테론 차단제 치료와 저염식이 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

11 Beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency; AME; AME 1; APE; apparent mineralocorticoid excess syndrome; cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency; syndrome of apparent mineralocorticoid Excess; Ulick syndrome

MONDO:0009025OMIM 218030Orphanet 320MedGen 90983

유사저알도스테론증 2형(고든 증후군, Pseudohypoaldosteronism Type 2)

상염색체 우성

WNK1, WNK4, KLHL3 또는 CUL3의 변화로 발생하며, 고칼륨혈증과 혈액 내 산 축적을 동반한 고혈압을 일으킵니다.

진단이 달라지는 점

이 질환을 알고 있으면 티아지드계 이뇨제를 고려할 수 있으며, 이 약물은 보통 혈압과 칼륨 수치를 함께 바로잡습니다.

분석 유전자

다른 명칭

chloride shunt syndrome; familial hyperkalemic hypertension; Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome; hyperkalemia-hypertension syndrome, Gordon type; hyperpotassemia and hypertension familial; hypertensive hyperkalemia; mineralocorticoid resistant hyperkalemia; PHA2; PHAII; pseudohypoaldosteronism, type 2; pseudohypoaldosteronism, type II; Spitzer-Weinstein syndrome

관련 하위 유형 5개 포함 ↓
  • pseudohypoaldosteronism type 2A
  • pseudohypoaldosteronism type 2B
  • pseudohypoaldosteronism type 2C
  • pseudohypoaldosteronism type 2D
  • pseudohypoaldosteronism type 2E
MONDO:0019162Orphanet 757MedGen 259599

유사저알도스테론증 1형(Pseudohypoaldosteronism Type 1)

몸이 알도스테론에 반응하지 못하여 소금이 소실되는 질환입니다. NR3C2의 변화로 생기는 경미한 신장 국한형이거나, SCNN1 나트륨 채널 유전자의 변화로 생기는 더 심한 다장기형일 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이 질환을 알고 있으면 영아기에 소금을 조기에 보충하고 칼륨 수치를 모니터링하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

PHA type 1; PHA1B; pseudohypoaldosteronism type I autosomal recessive; pseudohypoaldosteronism, type I

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
  • pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessive
MONDO:0019161Orphanet 756MedGen 82805

알도스테론 합성효소 결핍증(Aldosterone Synthase Deficiency)

상염색체 열성

알도스테론 생성의 마지막 단계에 생기는 선천적 결함으로, 대개 CYP11B2의 변화로 발생하며 영아기에 소금 손실과 고칼륨혈증을 일으킵니다.

진단이 달라지는 점

이 질환을 알고 있으면 플루드로코르티손 치료와 소금 보충에 도움이 됩니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 5개 포함 ↓
  • corticosterone methyloxidase type 1 deficiency
  • corticosterone methyloxidase type 2 deficiency
  • early-onset familial hypoaldosteronism
  • familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2
  • late-onset familial hypoaldosteronism
MONDO:0018541Orphanet 427MedGen 899592

단지증을 동반한 동맥성 고혈압(Brachydactyly with Arterial Hypertension)

상염색체 우성

PDE3A의 변화로 발생하며, 손가락과 발가락이 짧은 증상(단지증 E형)과 소금 섭취와 무관하게 나타나는 심한 고혈압이 함께 나타납니다.

진단이 달라지는 점

이 질환을 알고 있으면 이른 나이에 나타나는 심한 고혈압의 원인을 설명할 수 있으며, 뇌졸중 위험을 줄이기 위한 혈압 조절에 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

Bilginturan brachydactyly; Bilginturan syndrome; brachydactyly type E with short stature and hypertension; HTNB; hypertension and brachydactyly syndrome

MONDO:0007211OMIM 112410Orphanet 1276MedGen 349445

한계점

  • 글루코코르티코이드 억제성 알도스테론증은 서로 거의 동일한 두 인접 유전자 사이에 생기는 융합 유전자 CYP11B1/CYP11B2에 의해 발생합니다. 이러한 재배열은 구조 변이 분석이 필요하며 놓칠 수 있습니다.
  • 고든 증후군의 한 형태는 WNK1 유전자 내의 큰 결실에 의해 발생하며, 이는 copy-number 분석이 필요하고 놓칠 수 있습니다.

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