상염색체 열성
혈장 프리칼리크레인을 암호화하는 KLKB1 유전자의 두 copy 모두에 변이가 있어 발생합니다. 프리칼리크레인은 혈액 응고의 접촉 경로에 관여하는 단백질입니다. 보통 각 부모는 변이된 copy를 하나씩 가지고 있습니다.
증상 및 징후
대부분의 사람은 증상이 없습니다. 이 질환은 일상적인 응고 검사인 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간(aPTT)이 길어질 때 우연히 발견되는 경우가 많습니다. 일반적으로 출혈 문제를 일으키지는 않습니다.
진단이 달라지는 점
별도의 치료는 필요하지 않습니다. 원인을 알면 aPTT 연장에 대한 불필요한 검사, 수술 지연 또는 부적절한 치료를 피할 수 있으므로, 수술 및 마취 팀에 이를 알려 두는 것이 좋습니다. 유전 상담도 가능하지만, 이 질환은 양성으로 간주됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
congenital prekallikrein deficiency; fletcher factor (prekallikrein) deficiency; hereditary prekallikrein deficiency
