질환 보고서 · 안과

맥락막결핍증

맥락막결핍증은 주로 남성에게 나타나는 유전 질환으로, 망막과 그 아래 혈관층이 서서히 위축됩니다. 보통 소아기에 야맹증으로 시작하며, 이후 측면 시야가 천천히 좁아집니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

X 연관 열성 · 약 5만 명당 1명꼴입니다.

CHM 유전자의 변화로 생기는 X연관 맥락망막 위축증입니다. 여성 보인자는 대개 안저 변화가 경미하고 증상이 거의 없습니다.

진단이 달라지는 점

정기적인 안과 검진은 저시력 대비 계획에 도움이 됩니다. 유전자 치료 임상시험에 참여하려면 유전학적 진단이 필요하며, 여성 친척에게는 보인자 검사를 권할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

CHM; progressive choroidal atrophy; progressive tapetochoroidal dystrophy; Tapetochoroidal dystrophy; TCD

CHM 유전자의 전체 또는 일부 결실은 맥락막결핍증의 흔한 원인입니다. 이를 확인하려면 복제수 분석이 필요하며, 이 변이는 누락될 수 있습니다.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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