살라병
상염색체 열성
영아기에 시작되어 서서히 진행하는 근긴장 저하, 발달 지연, 운동실조 및 지적 장애가 나타나며, 핀란드에서 더 흔합니다.
진단이 달라지는 점
치료는 언어치료 및 발달 지원을 포함한 대증적 관리로 이루어집니다.
분석 유전자
다른 명칭
SD; sialic acid storage disease
우리가 돕는 분들과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기시작하기$449부터
질환 보고서 · 대사
살라병(유리 시알산 축적증)
SLC17A5 변이로 인해 리소좀에서 유리 시알산이 빠져나가지 못하여 발생하는 유전성 리소좀 저장병으로, 서서히 진행하는 살라병부터 중증 영아형 질환까지 다양하게 나타납니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
우리가 돕는 분들과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기시작하기$449부터
분석하는 3개 질환
중등도 중증 살라병
상염색체 열성
고전적 살라병과 영아형 사이의 형태로, 발달 장애가 더 심합니다.
다른 명칭
Intermediate Salla disease
영아형 유리 시알산 저장병
상염색체 열성
출생 시 또는 그 이전부터 나타나는 중증 질환으로, 태아 水腫(수종), 특징적인 얼굴 형태, 장기 비대 및 조기 사망을 동반합니다.
분석 유전자
다른 명칭
infantile free sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disorder; ISSD; sialuria, infantile form
다른 대사 conditions
- 1형 고프롤린혈증PRODH
- 2-메틸뷰티릴-CoA 탈수소효소 결핍증ACADSB
- 2-아미노아디프산 2-옥소아디프산뇨증DHTKD1
- 2형 고프롤린혈증ALDH4A1
- 3-메틸글루타코닉 아시드뇨증 제1형AUH
- 3-메틸글루타코닉산뇨증 제9형 (TIMM50)TIMM50
- 3-메틸글루타콘산뇨증 제8형 (HTRA2)HTRA2
- ACBD5 결핍증ACBD5
- BCAT2 결핍증(고발린혈증 및 고류신-이소류신혈증)BCAT2
- BCKDK 결핍증BCKDK
- BH4 결핍 및 모노아민 신경전달물질 질환DBH, DDC, DNAJC12, GCH1
- DCMA 증후군(3-메틸글루타코닉산뇨증 5형)DNAJC19
- Danon 질환LAMP2
- ECHS1 결핍증ECHS1
- FLAD1 관련 지질 저장 근병증FLAD1
- GM1 강글리오시드증 및 모르키오 B 증후군GLB1
- GPI 앵커 생합성 결함GPAA1, PGAP2, PGAP3, PIGA
- HIBCH 결핍증HIBCH
- HSD10 미토콘드리아병HSD17B10
- MDPL 증후군POLD1
- MEND 증후군EBP
- NGLY1 결핍증NGLY1
- P5CS 결핍증(ALDH18A1 관련)ALDH18A1
- 가족성 고콜레스테롤혈증APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
- 간성 포르피린증 질환ALAD, ALAS2, CLPX, CPOX
- 갈락토스혈증GALE, GALK1, GALM, GALT
- 고라이신혈증AASS
- 고셔병GBA1
- 고인산혈증성 가족성 종양상 석회화증 (GALNT3)GALNT3
- 고전적 유기산뇨증ACAT1, GCDH, HMGCL, IVD
- 고중성지방혈증APOA5, CREB3L3
- 고지혈증ABCG5, ABCG8, APOA5, APOB
- 과산화소체 효소 질환 및 레픔 질환ACOX1, AGPS, AMACR, GNPAT
- 구리 대사 장애AP1S1, ATP7A, ATP7B
- 극장쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증ACADVL
- 근육통성 뇌척수염 / 만성 피로 증후군
- 글라이신 및 세린 대사 장애AMT, GCSH, GLDC, PHGDH
- 글루타미나제 결핍증GLS
- 글루타티온 합성효소 결핍증GSS
- 글리세롤 키나아제 결핍증GK
- 글리코겐 저장병AGL, ENO3, G6PC1, GBE1
- 글리코겐 저장병 IXdPHKA1
- 길버트 증후군ABCC2, UGT1A1
- 뇌 크레아틴 결핍 증후군GAMT, GATM, SLC6A8
- 니만-피크병 C형NPC1, NPC2
- 단풍당밀뇨병BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD
- 당뇨병 (Diabetes Mellitus)ABCC8, AKT2, APPL1, BSCL2
- 데스모스테롤증DHCR24
- 리소좀 산 리파아제 결핍증(울먼병 및 CESD)LIPA
- 리소좀 저장병ABHD5, AGA, AP5Z1, ARSA
- 맥아들 병PYGM
- 메틸말론산혈증 및 프로피온산혈증ABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1
- 뮤코다당증 IVA형(모르키오 A 증후군)GALNS
- 뮤코다당증-플러스 증후군VPS33A
- 뮤코지피도시스(ML II, ML III, ML IV)GNPTAB, GNPTG, MCOLN1
- 베타-우레이도프로피오네이스 결핍증UPB1
- 비오티니다제 및 홀로카르복실라제 결핍증BTD, HLCS
- 산도프 병 및 GM2 활성인자 결핍증GM2A, HEXB
- 산성 스핑고미엘리나제 결핍증(니만-피크병 A형 및 B형)SMPD1
- 선천性 당화 장애A4GALT, ALG1, ALG11, ALG12
- 선천성 무알부민혈증ALB
- 숙신산 세미알데하이드 탈수소효소 결핍증ALDH5A1
- 시스타티오닌뇨증CTH
- 시스티노시스CTNS
- 시트룰린혈증ASS1, SLC25A13
- 아미노아실라제 1 결핍증ACY1
- 알칵톤뇨증HGD
- 알파만노시드증 및 기타 당단백질증AGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1
- 영아기 고칼슘혈증CYP24A1, SLC34A1
- 요소 회로 장애ARG1, ASL, ASS1, CA5A
- 원발성 고옥살산뇨증AGXT, GRHPR, HOGA1
- 원발성 미토콘드리아 질환AARS2, ACAD9, AFG3L2, AGK
- 윌슨병ATP7B
- 유전성 과당 불내성 및 포도당신생합성 결함ALDOB, FBP1, PCK1
- 유전성 아밀로이드증APOA1, APOA4, APP, B2M
- 유전성 저지단백혈증ABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB
- 이소부티릴-CoA 탈수소효소 결핍증ACAD8
- 저인산효소증ALPL
- 점粘多糖症 2형(헌터 증후군)IDS
- 점다당류증 제1형 (허러 증후군 및 쉐이에 증후군)IDUA
- 점액다당류증 3형(산필리포 증후군)GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH
- 점액다당류증 제6형(Maroteaux-Lamy 증후군)ARSB
- 점액다당류증 제7형(슬라이 증후군)GUSB
- 지방산 산화 및 카르니틴 회로 장애ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL
- 지방이상증AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1
- 테이색스병HEXA
- 트라이메틸아민뇨증FMO3
- 티로신혈증FAH, HPD, TAT
- 파브리병GLA
- 페닐케톤뇨증(PKU)PAH
- 포르피린증ALAD, ALAS2, CLPX, CPOX
- 폼페병GAA
- 퓨린 및 피리미딘 대사 장애ADSL, APRT, DPYD, DPYS
- 피루브산 탈수소효소 및 피루브산 카복실화효소 결핍증DLAT, DLD, LIAS, MPC1
- 하트넙병SLC6A19
- 허만스키-푸들락 증후군AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5
- 혈색소증CYBRD1, HAMP, HFE, HJV
- 호모시스테인뇨증 및 코발라민 장애ABCD4, AHCY, AMN, CBLIF
우리가 돕는 분들과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기시작하기$449부터
검사 한 번으로, 평생의 답을.
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
$449부터
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
