상염색체 열성
HSPG2 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생하며, 이 유전자는 연골과 기저막의 구성 성분인 perlecan을 만듭니다. 작동하는 perlecan이 거의 없거나 전혀 없게 만드는 변화가 이 중증 형태를 일으킵니다.
증상 및 징후
크기와 모양이 서로 다른 척추체, 매우 짧고 휘어진 사지가 나타납니다. 이는 산전 초음파에서 확인될 수 있으나, 발표된 사례에서 출생 전에 발견된 경우는 드뭅니다. 영향을 받은 아기 대부분은 출생 전후 또는 출생 직후에 사망합니다.
진단이 달라지는 점
치료는 산전 진단, 분만 계획, 완화의료에 중점을 둡니다. 영향을 받은 아기의 부모는 대개 둘 다 보인자이며, 임신할 때마다 재발 위험이 있으므로 유전 상담, 보인자 검사, 산전 검사 선택지에 대해 논의할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
Anisospondylic camptomicromelic dwarfism Silverman-Handmaker type; DDSH; dyssegmental dwarfism Silverman-Handmaker type; dyssegmental dysplasia Silverman-Handmaker type
