상염색체 우성 · 보고된 환자는 소수에 불과합니다.
ACOX1 유전자 한쪽 복사본에 반복적으로 나타나는 기능 획득형 변이(p.Asn237Ser)가 원인입니다. 이 변이는 퍼옥시좀 효소의 활성을 높여, 신경을 감싸는 보호막을 만드는 세포에 산화 손상을 일으킵니다. 변이는 새로 생기거나(de novo) 유전될 수 있습니다.
증상 및 징후
주로 어린 시절에 시작되며, 탈수초성 말초신경병증으로 인한 근력 저하 발작, 반사 소실, 감각 저림이 나타납니다. 청력 손실이 흔하며, 뇌 MRI에서 백질 변화가 확인될 수 있습니다. 드물게 시력 문제나 보행 불안정이 나타나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
신경과 추적 관찰, 물리치료, 보청기를 포함한 청력 지원이 필요합니다. 항산화제인 N-아세틸시스테인 치료로 일부 증상이 호전된 사례가 개별적으로 보고되었으나, 확립된 특이적 치료법은 없습니다. 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 파악하는 데 도움을 받을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
ACOX1 upregulation; MITCH
