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위험 점수 · 뇌 및 신경계

알츠하이머병 다유전자 위험 점수

알츠하이머병은 치매의 가장 흔한 원인입니다. 나이와 APOE 유전자는 이 질환의 가장 강력한 위험 요인이며, 이 점수에는 그 밖의 여러 흔한 변이가 추가로 반영되어 있습니다.

위험 점수는 각각 작은 영향을 미치는 많은 흔한 변이를 합산하여 유전적 소인에 대한 추정치를 제공합니다. 이는 진단이 아닙니다.

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Alzheimer's disease에 대한 다유전자 점수

유전적 변이

23

방법

Genome-wide significant variants

다음 연구를 바탕으로 구축됨

다민족 조상 57%, 유럽 34%, 보고되지 않음 10%

평가된 곳

유럽 100%

발표됨

van der Lee SJ 외 (2018). The effect of APOE and other common genetic variants on the onset of Alzheimer's disease and dementia: a community-based cohort study. Lancet Neurol.

PGS Catalog의 점수 →

참고 문헌

  1. Harold D, Abraham R, Hollingworth P, Sims R, Gerrish A, Hamshere ML, 2009. Genome-wide association study identifies variants at CLU and PICALM associated with Alzheimer's disease. Nat Genet
  2. Lambert JC, Heath S, Even G, Campion D, Sleegers K, Hiltunen M, 2009. Genome-wide association study identifies variants at CLU and CR1 associated with Alzheimer's disease. Nat Genet
  3. Seshadri S, Fitzpatrick AL, Ikram MA, DeStefano AL, Gudnason V, Boada M, 2010. Genome-wide analysis of genetic loci associated with Alzheimer disease. JAMA
  4. Hollingworth P, Harold D, Sims R, Gerrish A, Lambert JC, Carrasquillo MM, 2011. Common variants at ABCA7, MS4A6A/MS4A4E, EPHA1, CD33 and CD2AP are associated with Alzheimer's disease. Nat Genet
  5. Naj AC, Jun G, Beecham GW, Wang LS, Vardarajan BN, Buros J, 2011. Common variants at MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33 and EPHA1 are associated with late-onset Alzheimer's disease. Nat Genet
  6. Jonsson T, Stefansson H, Steinberg S, Jonsdottir I, Jonsson PV, Snaedal J, 2013. Variant of TREM2 associated with the risk of Alzheimer's disease. N Engl J Med
  7. Guerreiro R, Wojtas A, Bras J, Carrasquillo M, Rogaeva E, Majounie E, 2013. TREM2 variants in Alzheimer's disease. N Engl J Med
  8. Ruiz A, Dols-Icardo O, Bullido MJ, Pastor P, Rodríguez-Rodríguez E, López de Munain A, 2014. Assessing the role of the TREM2 p.R47H variant as a risk factor for Alzheimer's disease and frontotemporal dementia. Neurobiol Aging
  9. Lambert JC, Ibrahim-Verbaas CA, Harold D, Naj AC, Sims R, Bellenguez C, 2013. Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer's disease. Nat Genet
  10. Jun G, Ibrahim-Verbaas CA, Vronskaya M, Lambert JC, Chung J, Naj AC, 2016. A novel Alzheimer disease locus located near the gene encoding tau protein. Mol Psychiatry
  11. Desikan RS, Schork AJ, Wang Y, Thompson WK, Dehghan A, Ridker PM, 2015. Polygenic Overlap Between C-Reactive Protein, Plasma Lipids, and Alzheimer Disease. Circulation

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