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질환 보고서 · 근골격계
뼈 성숙이 현저히 지연되어 키가 매우 작고 팔다리, 손, 발이 짧으며 특징적인 얼굴 모습을 보이는 드물게 유전되는 골격 이형성증입니다. INPPL1 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
세포 신호전달에 관여하는 지질을 조절하는 효소인 SHIP2를 암호화하는 INPPL1의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 이 효소가 없으면 성장판의 발달이 방해받습니다.
증상 및 징후
출생 시 또는 출생 직후에 팔다리가 짧고 손과 발이 작으며, 이마가 돌출되고 코등이 평평한 큰 머리 모양이 나타납니다. X-ray 검사에서는 뼈 나이가 현저히 지연된 것으로 확인됩니다. 척추뼈가 납작해지는 경우와 대근육 운동 발달이 늦은 경우가 흔합니다. 드물게는 좁은 흉곽으로 인해 호흡 문제가 생기며, 일부에서는 신장에서 인이 과도하게 소실되는 증상이 나타납니다.
진단이 달라지는 점
치료에는 골격 및 호흡기 추적 관찰, 정형외과적 지지 요법, 혈중 인 수치 모니터링이 포함됩니다. 보통 양쪽 부모 모두 보인자이므로, 유전 상담과 친척을 위한 보인자 검사가 제공됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
OPSMD
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