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질환 보고서 · 암

소년성 폴립증후군

BMPR1A 또는 SMAD4 유전자의 변이로 발생하는 유전성 질환으로, 위와 장에 여러 개의 청소년기 폴립이 생기고 대장암과 위암의 위험이 높아집니다. SMAD4 보인자는 유전성 출혈성 모세혈관확장증을 함께 가질 수도 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

청소년기 폴립증후군

상염색체 우성

위장관에 여러 개의 과오종성(청소년기) 폴립이 생기며, 대장암과 위암의 위험이 증가합니다.

진단이 달라지는 점

보통 10대 초반부터 정기적인 대장내시경과 상부위장관内시경 검사를 받고 폴립을 제거합니다. 가족에게도 검사를 권할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

JIP; JPS; juvenile gastrointestinal polyposis; juvenile intestinal polyposis; juvenile multiple polyps syndrome; juvenile polyposis; PJI; polyposis familial of entire gastrointestinal tract

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • BMPR1A-related juvenile polyposis syndrome
  • generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
  • juvenile polyposis of infancy
MONDO:0017380OMIM 174900Orphanet 2929MedGen 87518

청소년기 폴립증후군/유전성 출혈성 모세혈관확장증 증후군

상염색체 우성

SMAD4 관련 청소년기 폴립증과 함께 코피, 폐·뇌·간의 비정상적인 혈관 등 유전성 출혈성 모세혈관확장증의 특징이 나타나는 경우입니다.

진단이 달라지는 점

장 검사와 더불어 폐와 뇌의 동정맥 기형에 대한 선별 검사도 권장됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

JPHT; polyposis, generalised juvenile, with pulmonary arteriovenous malformation; SMAD4-related juvenile polyposis/hemorrhagic telangiectasia syndrome

MONDO:0008278OMIM 175050MedGen 331400

한계점

  • BMPR1A 또는 SMAD4의 대규모 결실, 특히 인접한 PTEN 유전자까지 함께 없어지는 결실이 상당수의 사례를 일으킵니다. 이를 확인하려면 복제수 변이 분석이 필요하며, 일반 검사로는 검출되지 않을 수 있습니다.

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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