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질환 보고서 · 영양

유전성 엽산 흡수 장애

SLC46A1 유전자의 돌연변이로 발생하는 常염색체 열성 질환으로, 이 유전자는 프로톤 결합 엽산 수송체(PCFT)를 암호화합니다. 장 세포가 식이 엽산을 흡수하지 못하고 중추신경계로 운반하지도 못하여, 정상적인 식사를 하더라도 심한 영아기 거대적혈모구성 빈혈, 성장 장애, 발작이 나타납니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성 · 전 세계적으로 약 15개 가계에서 30례가 확인되었습니다.

증상 및 징후

정상적인 식사를 하더라도 성장 장애와 발작이 나타나는 경우가 흔히 관찰됩니다.

진단이 달라지는 점

장에서의 흡수를 우회하기 위해 고용량 근육주사(비경구) 폴린산 또는 레보폴린산을 투여하면

분석 유전자

다른 명칭

congenital defect of folate absorption; congenital folate malabsorption; folic acid transport defect

MONDO:0009238OMIM 229050Orphanet 90045MedGen 83348

다른 영양 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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