두개골유합증 6형
상염색체 우성
ZIC1 유전자 한 복사본의 변화로 발생하며, 일반적으로 유전자의 마지막 부분에서 나타납니다. 이 변화는 단백질의 활성을 줄이는 대신 오히려 증가시키는 것으로 보입니다. 여러 영향을 받은 가족에서 확인되었습니다.
증상 및 징후
관상봉합의 조기 유합으로 두개골 모양이 변하며, 연구된 가족의 약 절반에서 얼굴 특징의 차이가 나타납니다. 학습 장애 또는 발달 지연이 흔하며, 일부는 뇌의 구조적 차이를 보입니다. 이 변화를 가진 일부 사람은 봉합이 유합되지 않아도 발달상의 문제가 나타납니다.
진단이 달라지는 점
필요 시 두개골 수술을 포함하여 두개안압 상승 여부를 모니터링하는 두개안면 전문팀의 평가가 이루어지며, 발달 및 교육 지원도 함께 제공됩니다. 영향을 받은 사람의 자녀는 이 변화를 물려받을 수 있으므로 유전 상담과 부모 검사가 권장됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
craniosynostosis caused by mutation in ZIC1; craniosynostosis type 6; CRS6; ZIC1 craniosynostosis
