골 파제트병(SQSTM1 관련)
상염색체 우성
SQSTM1 변이로 발생하는 성인기 발병 골 파제트병으로, 가족성 파제트병의 가장 흔한 유전적 원인입니다.
진단이 달라지는 점
파제트병은 보통 비스포스포네이트 치료에 잘 반응하며, 가족의 경우 초기 징후를 확인할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
familial Paget disease of bone; Paget disease of bone type 3; PDB3
우리가 돕는 분들과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기시작하기$449부터
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분석하는 4개 질환
조기 발병 골 파제트병(TNFRSF11A 관련)
상염색체 우성
성인 초기에 발병하는 파제트병의 한 형태로, 청력 저하와 조기 치아 상실을 동반하는 경우가 많으며 TNFRSF11A 변이로 발생합니다.
분석 유전자
다른 명칭
PDB2
골 파제트병 6형(ZNF687 관련)
상염색체 우성
ZNF687 변이로 발생하는 골 파제트병의 한 형태로, 증상이 심할 수 있으며 골의 거대세포종양과 관련이 있는 것으로 보고되었습니다.
분석 유전자
다른 명칭
Paget disease of bone 6; PDB6; Paget disease of bone type 6; PDB6
소아 파제트병
상염색체 열성
TNFRSF11B 변이로 발생하는 드문 소아기 발병 골 질환으로, 골 대사가 빠르게 일어나며 뼈 통증, 골절 및 변형이 나타납니다.
분석 유전자
다른 명칭
familial hyperphosphatasia; familial osteoectasia; Hereditary Hyperphosphatasia; hyperostosid corticalis deformans juvenilis; hyperostosis corticalis deformans juvenilis; JPD; JPG; juvenile Paget's disease; juvenile Pagets disease; Paget disease juvenile type; Paget disease of bone 5, juvenile-onset; PDB5
다른 근골격계 conditions
- 3MC 증후군 1형 (MASP1)MASP1
- ACAN 관련 저신장ACAN
- ACCES 증후군 (UBA2)UBA2
- Aarskog-Scott 증후군FGD1
- Achondrogenesis 패널COL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP11
- Adams-Oliver 증후군ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT
- Bailey-Bloch 선천성 근병증STAC3
- CHRNG 관련 다발성 익상편 증후군CHRNG
- Carey-Fineman-Ziter 증후군MYMK, MYMX
- Catel-Manzke 증후군TGDS
- Cenani-Lenz 합지증 증후군LRP4
- Desbuquois 이형성증 1형CANT1
- Elsahy-Waters 증후군CDH11
- FAM111A 관련 골격 이형성증FAM111A
- FGFR3 관련 연골이형성증(연골무형성증 및 관련 질환)FGFR3
- FLNB 관련 골격 이형성증(라르센 스펙트럼)FLNB, GZF1
- Feingold 증후군 1형MYCN
- Floating-Harbor 증후군SRCAP
- Frank-Ter Haar 증후군SH3PXD2B
- Ghosal 골간단 이형성증TBXAS1
- HAAO 관련 선천성 NAD 결핍증HAAO
- Hajdu-Cheney 증후군NOTCH2
- INTU 관련 골격 섬모병증INTU
- Jeune 질식성 흉곽이형성증(DYNC2H1)DYNC2H1
- KYNU 관련 선천성 NAD 결핍증KYNU
- Kabuki 증후군KDM6A, KMT2D
- Keutel 증후군MGP
- LPIN1 관련 재발성 횡문근융해증LPIN1
- MEGF10 관련 근병증MEGF10
- MTX2 관련 하악-말단골 이형성증MTX2
- MYH2 관련 근병증MYH2
- Meier-Gorlin 증후군 3형 (ORC6)ORC6
- Meier-Gorlin 증후군 4형CDT1
- Meier-Gorlin 증후군 7형 (CDC45)CDC45
- NADSYN1 관련 선천성 NAD 결핍증(VCRL 증후군 3형)NADSYN1
- NOG 관련 심상골 연골 증후군 스펙트럼 장애NOG
- RNU4ATAC 스펙트럼 장애RNU4ATAC
- Raine 증후군FAM20C
- SCN4A 관련 선천성 근병증SCN4A
- SF3B4 관련 안면지절 골이형성증(Nager 증후군)SF3B4
- SHOX 결핍증(Leri-Weill 및 Langer 이형성증)SHOX
- SLC10A7 관련 골격 이형성증 및 법랑질 형성 부전증SLC10A7
- SMAD6 관련 질환SMAD6
- Saul-Wilson 증후군COG4
- Stüve-Wiedemann 증후군LIFR
- TARP 증후군RBM10
- TOR1AIP1 관련 근병증TOR1AIP1
- TOR1AIP1 관련 다계통 질환TOR1AIP1
- TRIP11 관련 골격 이형성증MIA3, TRIP11
- TRPV4 관련 골격 이형성증TRPV4
- X-연관 연골이형성증 점상형 1형ARSL
- ZIC1 관련 두개골유합증ZIC1
- 경화성 골이형성증(고골량)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST
- 골관절염
- 골단 및 척추골단 이형성증COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
- 골형성부전증ANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1
- 골화석증AMER1, CA2, CLCN7, CTSK
- 과성장 증후군(소토스, 위버, Tatton-Brown-Rahman, 말란)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1
- 관상 응집 근병증(Tubular Aggregate Myopathy)ORAI1, STIM1
- 귀턱관절증후군 2형 (PLCB4)PLCB4
- 그레이그 다지증-다지증후군(Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome)GLI3
- 근원섬유성 근병증BAG3, CRYAB, DES, FLNC
- 넓은 두정골 공극(MSX2)ALX4, MSX2
- 다발성 골유합증 증후군(FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG
- 단일유전자 조기 발병 골다공증COPB2, PLS3, WNT1
- 단축늑골 흉곽이형성증 11형 (DYNC2I2)DYNC2I2
- 단축늑골흉곽이형성증 7형 (WDR35)WDR35
- 두개전두비syndromeEFNB1
- 디스트로핀병증(뒤셴 근이영양증 및 베커 근이영양증)DMD
- 로버츠 증후군ESCO2
- 류마티스 관절염
- 마르판 유사 증후군BGN, FBN1, FBN2, SKI
- 마셜-스미스 증후군NFIX
- 뮬리브레이 난증TRIM37
- 밀러 증후군(후축 안면지단 이형성증, Postaxial Acrofacial Dysostosis)DHODH
- 분절성 이형성증, Silverman-Handmaker 유형HSPG2
- 사지대근이영양증ANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1
- 선상골단이형성증 및 선천성 관절 탈구CHST3
- 선천성 근병증ACTA1, BIN1, CFL2, DNM2
- 선천성 근이영양증B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1
- 선천성 치사성 관절구축 증후군 11형 (GLDN)GLDN
- 소두골단이형성 원시형 난쟁이증 2형PCNT
- 소두증을 동반한 하악안면 이골증EFTUD2
- 손발톱-슬개골 증후군LMX1B
- 쇄골두개골이형성증CBFB, RUNX2
- 수부-족부-생식기 증후군HOXA13
- 슈미드 골간단 연골이형성증COL10A1
- 슈바르츠-잠펠 증후군 1형HSPG2
- 아크로멜릭 프론토나잘 디소스토시스ZSWIM6
- 안면견갑상완근이영양증(FSHD)
- 에흘러스-단로스 증후군ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7
- 오토스폰딜로메가에피피시얼 이형성증 (OSMED)COL11A2, COL2A1
- 오프시스모디스플라지아INPPL1
- 원위부 근병증ADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4
- 유전성 관절병증ANKH, PRG4
- 유전성 구루병(저인산혈증성 및 비타민 D 의존성)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1
- 유전성 다발성 골연골종EXT1, EXT2
- 유전성 섬유종증ANTXR2, PDGFRB
- 전두비강 이형성증, 탈모 및 생식기 이상 동반(ALX4)ALX4
- 전비강증ALX3
- 증후군성 두개골유합증CYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2
- 진행성 유사류마티스 이형성증CCN6
- 질식성 흉곽 이형성증 2형 (IFT80)IFT80
- 짧은 늑골 흉곽 이형성증 8형 (DYNC2I1)DYNC2I1
- 척골-유방 증후군TBX3
- 척추-골간단-골단 이형성증, 짧은 사지형-비정상 석회화형DDR2
- 척추골간단 이형성증과 원추간체 이영양증PCYT1A
- 척추골단골간단 이형성증 3형(관절 이완 동반)EXOC6B
- 척추골단골간이형성증, Genevieve 유형NANS
- 척추골단이형성증, Kondo-Fu 유형MBTPS1
- 체루비즘SH3BP2
- 카피 질환COL1A1
- 캄포멜릭 이형성증SOX9
- 커리-존스 증후군(모자이크 SMO 증후군)SMO
- 코르넬리아 데 랑게 증후군BRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21
- 클리펠-파일 이상을 동반한 근병증 (MYO18B)MYO18B
- 폰텐 조로증후군SLC25A24, SLC25A4
- 폴리글루코산 소체 근병증 1형 (RBCK1)RBCK1
- 폴리글루코산 소체 근병증 2형 (GYG1)GYG1
- 휜뼈 이형성증 증후군 (FGFR2)FGFR2
우리가 돕는 분들과학적 근거제품연구 성과
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