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질환 보고서 · 신경학적 질환

프림로즈 증후군 (ZBTB20)

전장 유전체 염기서열 분석으로 프림로즈 증후군을 일으키는 ZBTB20 유전자 한 복사본의 변화를 확인합니다. 이 질환은 큰 머리, 발달 지연, 바깥귀 연골의 경화를 특징으로 하는 질환입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

큰 머리, 발달 지연과 지적 장애를 일으키며, 바깥귀 연골이 단단해지고 나이에 따라 달라지는 다른 특징이 나타나는 희귀 질환입니다. ZBTB20 유전자 한 복사본의 변화로 발생합니다.

프림로즈 증후군은 큰 머리, 낮은 근긴장도, 발달 지연과 지적 장애를 일으키는 희귀 질환입니다. 언어 발달이 늦은 경우가 많고, 자폐증의 특징을 포함한 행동 차이가 흔히 나타납니다. 독특한 얼굴 특징과 청력 손실도 전형적으로 나타납니다.

뇌 발달과 대사에 중요한 전사 인자인 ZBTB20 유전자 한 복사본의 변화로 발생합니다. 부모를 검사한 경우, 이 변화는 새로 생긴 것이었습니다. 드물게는 나이가 들면서 귀 연골이 석회화되고, 말단 근육이 위축되며, 당뇨병이 생길 수 있습니다.

치료에는 발달 및 교육 지원, 언어 및 물리 치료, 청력 평가가 포함됩니다. 당뇨병과 갑상선 문제에 대한 모니터링도 치료의 일부이며, 행동 문제에 대한 지원도 함께 이루어집니다. 언어 및 발달 평가는 6개월마다 반복됩니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

뇌 발달과 대사에 중요한 전사 인자인 ZBTB20 유전자 한 복사본의 변화로 발생합니다. 부모를 검사한 경우, 이 변화는 새로 생긴 것(de novo)이었습니다.

증상 및 징후

큰 머리, 낮은 근긴장도, 발달 지연과 지적 장애가 나타나며, 자폐증이나 기타 행동 차이를 동반하는 경우가 많습니다. 독특한 얼굴 특징과 청력 손실이 흔히 나타납니다. 드물게는 나이가 들면서 귀 연골의 석회화, 말단 근육의 위축, 당뇨병이 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

발달 및 교육 지원과 함께 청력 평가, 당뇨병과 갑상선 문제에 대한 모니터링을 시행합니다. 부모를 검사한 경우 이 변화는 새로 생긴 것(de novo)이었으므로, 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 안내받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome; PRIMS

MONDO:0009798OMIM 259050Orphanet 3042MedGen 162911출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

프림로즈 증후군은 우성 방식으로 유전되지만, 부모를 검사한 경우 이 변화는 자녀에게서 새로 생긴 것이었습니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 ZBTB20 유전자를 분석합니다.

부모 검사를 통한 재발 위험 안내

부모를 검사한 보고 사례에서는 모두 ZBTB20 변화가 새로 생긴 것이었으며, 유전 상담과 부모 검사는 재발 위험을 명확히 하는 데 도움이 됩니다. 만약 부모 중 한 명이 이 변화를 보유하고 있다면, 각 형제자매가 이를 물려받을 위험은 50%입니다.

당뇨병과 갑상선에 대한 정기 검사

공복 및 식후 혈당과 헤모글로빈 A1c를 매년 검사하며, 갑상선 문제의 징후를 평가합니다. 청력도 매년 평가하며, 성장과 발달은 6개월마다 검토합니다.

참고 문헌

  1. Arora V, Ferreira CR, Dua Puri R, Verma IC, 2021. Primrose Syndrome. GeneReviews
  2. Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Akagawa H, Kanno H, Yamamoto T, 2021. Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation. American journal of medical genetics. Part A
  3. Li J, Zhang C, Tian X, Zhou B, Chen X, Wang Y et al., 2024. Novel de novo mutation in ZBTB20 in a Chinese Primrose syndrome family and a review of the literature. Molecular genetics & genomic medicine

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