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질환 보고서 · 신경학적 질환
발달 지연, 지적장애 및 행동 차이를 일으키며 발작을 동반하기도 하는 희귀 신경발달 질환입니다. ARFGEF1 유전자 한쪽 사본의 변이로 인해 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 우성
소포 운반과 신경 섬유 성장에 관여하는 유전자인 ARFGEF1 한쪽 사본의 변이로 발생하며, 이로 인해 기능하는 단백질의 양이 줄어듭니다. 변이는 새로 생기거나(de novo) 경미한 증상을 보일 수 있는 부모로부터 물려받을 수 있습니다.
증상 및 징후
발달 지연과 지적장애가 전형적으로 나타납니다. 행동 문제가 흔하며, 약 절반 가까운 환자에서 간질이 나타난 바 있습니다.
진단이 달라지는 점
발달 및 교육 지원과 함께 필요한 경우 행동 관리와 발작 치료를 시행합니다. 변이는 경미한 증상을 보이는 부모로부터 물려받을 수 있으므로, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인하는 것이 도움이 됩니다.
분석 유전자
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
