당원 축적병 V형
상염색체 열성
근육 포스포릴라제 결핍증(맥아들 병), 즉 당원 축적병 5형(GSD5)은 운동 불내성을 특징으로 하는 중증 당원 축적병입니다.
분석 유전자
다른 명칭
glycogen storage disease caused by mutation in PYGM; glycogen storage disease type 5; glycogen storage disease type V; glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; glycogenosis type 5; glycogenosis type V; GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; GSD type 5; GSD type V; GSD5; McArdle disease; McArdle type glycogen storage disease; myophosphorylase deficiency; PYGM glycogen storage disease
