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질환 보고서 · 면역학적 특성

주기열 증후군

감염 없이 반복적인 발열, 발진, 관절통 및 염증을 일으키는 유전성 자가염증 질환군입니다. 이러한 질환에는 염증 신호 물질인 인터루킨-1을 차단하는 효과적인 치료법이 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 3개 질환

냉동알갱이 관련 주기열 증후군(CAPS)

상염색체 우성

주로 NLRP3의 변화로 발생하는 질환군으로, 추위에 의해 유발되는 발진과 발열에서부터 피부, 관절, 청력 및 뇌에 영향을 미치는 만성 염증까지 다양한 증상이 나타납니다.

진단이 달라지는 점

인터루킨-1 차단 치료는 증상을 조절하고 청력 손실 및 아밀로이드증의 예방에 도움을 줍니다.

분석 유전자

다른 명칭

Cryopyrinopathy

관련 하위 유형 7개 포함 ↓
  • CINCA syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome 1
  • familial cold autoinflammatory syndrome 2
  • familial cold autoinflammatory syndrome 3
  • familial cold autoinflammatory syndrome 4
  • Muckle-Wells syndrome
MONDO:0016168Orphanet 208650MedGen 412215

TNF 수용체 관련 주기열 증후군(TRAPS)

상염색체 우성

TNFRSF1A의 변화로 발생하며, 복통, 근육통, 발진 및 눈 부종을 동반한 장기간의 발열 발작이 나타납니다.

진단이 달라지는 점

항염증 및 인터루킨-1 차단 치료는 발작을 줄이고 신장 아밀로이드증의 장기적 위험을 낮춥니다.

분석 유전자

다른 명칭

autosomal dominant familial periodic fever; familial Hibernian fever; FHF; FPF; TNF receptor 1-associated periodic syndrome; TNF receptor-associated periodic syndrome; TRAPS; TRAPS syndrome; tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

MONDO:0007727OMIM 142680Orphanet 32960MedGen 226899

메발론산 키나아제 결핍증(MKD)

상염색체 열성

MVK의 변화로 발생하며, 림프절 부종과 복통을 동반한 반복적인 발열(고IgD 증후군)부터 발달 문제를 동반하는 중증 형태(메발론산뇨증)까지 나타납니다.

진단이 달라지는 점

이를 확인하면 발작에 대한 표적 치료가 가능하며 불필요한 검사를 피할 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
  • mevalonic aciduria
MONDO:0017708Orphanet 309025MedGen 87453

한계점

  • 중증 형태의 CAPS를 가진 일부 사람들에게서는 NLRP3 변화가 일부 세포에만 존재하며(모자이크 현상), 시퀀싱으로 안정적으로 검출되는 수준보다 낮을 수 있습니다.

다른 면역학적 특성 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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