SCN4A 관련 근병증, 상염색체 열성
상염색체 열성
골격근 나트륨 통로의 기능을 떨어뜨리는 SCN4A의 두 copy 모두의 변이로 발생하며, 이로 인해 근섬유가 제대로 활동 전위를 발생시키지 못합니다. 한 copy에만 생기는 다른 SCN4A 변이는 주기성 마비나 근긴장증과 같은 우성 질환을 일으킵니다.
증상 및 징후
출생 시부터 근긴장도 저하, 호흡 곤란, 운동 발달 지연이 보고되었습니다. 출생 전에도 태아의 움직임이 줄어들 수 있으며, 이후 근력 약화가 진행될 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
호흡 및 섭식 지원, 물리치료와 정형외과적 치료, 그리고 신경근육 질환 전문의의 추적 관찰이 시행됩니다. 유전 상담을 통해 열성 유전 양식을 설명받을 수 있으며, 가족을 위한 보인자 검사와 출생 전 검사도 가능합니다.
분석 유전자
다른 명칭
congenital myopathy with "corona" fibers, selective muscle atrophy, and craniosynostosis; congenital myopathy with severe fetal hypokinesia; congenital myopathy with severe foetal hypokinesia; myopathy with ptosis and mild dystrophic pattern
관련 하위 유형 1개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- congenital myasthenic syndrome 16
