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질환 보고서 · 혈액학적 질환

Shwachman-Diamond 증후군

Shwachman-Diamond 증후군은 골수, 췌장, 골격에 영향을 미치는 드문 유전성 질환입니다. 일반적으로 백혈구 수가 낮아지고, 지방 소화가 잘 되지 않으며, 소아기에 성장이 더디게 나타나는 원인이 됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

주로 SBDS의 열성 변이에 의해 발생하며, 드물게 EFL1 또는 다른 유전자의 변이가 원인이 되기도 합니다. 호중구감소증, 외분비 췌장 기능부전, 골격 변화가 나타나며, 골수부전, 골수이형성증후군, 급성 골수성 백혈병의 위험이 증가합니다.

진단이 달라지는 점

진단을 받으면 췌장 효소 보충 요법과 정기적인 혈액 및 골수 검사를 시행할 수 있으며, 줄기세포 이식이 필요한 경우 공여자 선택의 기준이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

congenital lipomatosis of pancreas; pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction; Schwachman-Diamond syndrome; Schwachmann-Diamond syndrome; SDS; Shwachman Diamond Syndrome; Shwachman syndrome; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • DNAJC21-related Shwachman Diamond syndrome
  • Shwachman-Diamond syndrome 1
  • Shwachman-Diamond syndrome 2
MONDO:0009833Orphanet 811MedGen 124418

한계점

  • 질병을 일으키는 SBDS 변이의 대부분은 거의 동일한 인접 유사유전자(SBDSP1)에서 비롯되며, 표준 단편 염기서열 분석으로는 안정적으로 검출하기 어렵습니다. 따라서 일부 변이는 놓칠 수 있으며, 결과는 별도의 검사로 확인이 필요할 수 있습니다.

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