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질환 보고서 · 안과

BMP4 관련 소안구증 및 무안구증

출생 전에 한쪽 또는 양쪽 눈이 충분히 발달하지 않아 작거나 없는 유전 질환으로, 뇌의 차이가 함께 나타나기도 합니다. BMP4 유전자 한 복사본의 변이로 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

초기 눈 발달에 관여하는 신호전달 유전자인 BMP4 한 복사본의 변이로 발생합니다. 변이는 자녀에게서 새로 생겼거나 부모로부터 물려받은 것일 수 있으며, 중증도는 다양합니다. 부모가 눈에 거의 또는 전혀 증상이 없이 해당 변이를 보유하기도 합니다.

증상 및 징후

한쪽 또는 양쪽 눈이 작은 경우(소안구증), 눈이 없는 경우(무안구증), 또는 눈 구조에 틈이 있는 경우(안구열공증)가 있습니다. 일부에서는 신경학적 이상도 나타납니다. 변이를 보유한 부모는 눈 소견이 없거나 다를 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

전문 안과 진료와 시력 지원이 필요합니다. 부모는 눈에 거의 또는 전혀 증상이 없이 변이를 보유할 수 있으므로, 유전 상담과 부모에 대한 검사 또는 진찰을 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • microphthalmia with brain and digit anomalies
MONDO:0100613출처: [1][2][3][4]

참고 문헌

  1. Williamson KA, FitzPatrick DR, 2015. The genetic architecture of microphthalmia, anophthalmia and coloboma. European journal of medical genetics
  2. Slavotinek A, 2019. Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 2: Syndromes associated with anophthalmia-microphthalmia. Human genetics
  3. Nishina S, Anzai H, Yoshida T, Koyanagi Y, Kamada S, Kato K et al., 2026. Molecular and Clinical Analyses of 111 Patients with Bilateral Anterior-Segment Dysgenesis/Aniridia and Microphthalmia/Anophthalmia. Ophthalmology science
  4. Li B, Pu Z, Liao K, Du Y, Tan G, Nawy S et al., 2024. Overexpression of Bmp4 induces microphthalmia by disrupting embryonic neural retina. Neurobiology of disease

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