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질환 보고서 · 피부과 질환

그리젤리 증후군

은회색 머리카락과 밝은 피부를 나타내는 희귀 유전 질환입니다. 한 유형은 면역 체계에도 영향을 미치며, 다른 유형은 신경계에 영향을 미칩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

은회색 머리카락을 동반하는 부분 백화증입니다. 1형(MYO5A)은 신경학적 문제를 동반하고, 2형(RAB27A)은 생명을 위협할 수 있는 면역 과활성화(HLH)를 일으키며, 3형(MLPH)은 색소 침착에만 영향을 미칩니다.

진단이 달라지는 점

2형은 즉각적인 전문의 진료가 필요하며, 보통 줄기세포 이식이 시행됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

ChC)diak-Higashi-like syndrome; Chédiak-Higashi-like syndrome; Griscelli disease; Griscelli-PruniC)ras syndrome; Griscelli-Pruniéras syndrome; partial albinism-immunodeficiency syndrome

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • Griscelli syndrome type 1
  • Griscelli syndrome type 2
  • Griscelli syndrome type 3
MONDO:0018306Orphanet 381MedGen 585090

다른 피부과 질환 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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