요소 회로 장애
요소 회로에 필요한 효소 중 하나가 결핍되어 체내에 암모니아가 축적되는 것이 특징인 유전성 선천성 대사 이상입니다.
진단이 달라지는 점
질소 제거 요법(벤조산나트륨, 글리세롤 페닐부티레이트/Ravicti), 필수 아미노산 보충을 병행한 단백질 제한 식이, 응급 고암모니아혈증 대응 프로토콜, 간 이식(근치적 치료), OTC에 대한 mRNA 치료 임상시험, NAGS 결핍에 대한 카글루탐산
다른 명칭
disorder of urea cycle metabolism; inborn disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification; inborn urea cycle disorder; UCD; urea cycle disorders; urea cycle metabolism disorder
관련 하위 유형 18개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
- acute neonatal citrullinemia type I
- adult-onset citrullinemia type I
- arginase deficiency
- argininosuccinic aciduria
- carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease
- citrin deficiency
- citrullinemia
- citrullinemia type I
- citrullinemia type II
- citrullinemia, type II, adult-onset
- hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency
- hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency
- hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
- ornithine carbamoyltransferase deficiency
- ornithine translocase deficiency
- urea cycle disorder or inherited hyperammonemia
