상염색체 열성
뇌를 형성하는 세포의 분열과 염색체의 응축 방식을 조절하는 MCPH1(microcephalin) 유전자의 두 사본 모두에서 기능이 소실되어 발생합니다.
증상 및 징후
출생 시부터 머리가 작고 경도에서 중등도의 지적 장애가 나타나는 것이 전형적이며, 뇌의 구조는 대개 정상입니다. 드물게 키가 작거나, 발작이 나타나거나, 행동상의 차이가 나타나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
발달, 학습 및 언어 지원을 제공하며, 발작이 발생하는 경우 이를 치료합니다. 가족의 보인자 검사와 유전 상담을 이용하실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
microcephaly with neurodevelopmental phenotypes
관련 하위 유형 1개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
