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질환 보고서 · 심혈관

제한성 심근병증

심근이 뻣뻣해져 심실이 제대로 채워지지 않는 유전성 질환입니다. 심실의 크기와 수축력은 정상으로 보일 수 있습니다. 저장병에 의한 제한型 심근병증은 리소좀 저장병 보고서에서 다룹니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 5개 질환

가족성 제한型 심근병증 1 (TNNI3)

상염색체 우성

육절체 유전자 TNNI3의 변화로 발생하는 제한型 심근병증의 한 형태입니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 전문 심장 검진과 가족 선별검사에 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

cardiomyopathy, familial restrictive, type 1; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNI3; RCM1; TNNI3 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0007270OMIM 115210MedGen 396236

가족성 제한型 심근병증 2

단일 가계에서 10번 염색체의 특정 영역에 위치가 확인된 제한型 심근병증의 한 형태입니다.

다른 명칭

RCM2

MONDO:0012306OMIM 609578MedGen 400673

가족성 제한型 심근병증 3 (TNNT2)

상염색체 우성

육절체 유전자 TNNT2의 변화로 발생하는 제한型 심근병증의 한 형태입니다.

분석 유전자

다른 명칭

cardiomyopathy, familial restrictive, type 3; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNT2; RCM3; TNNT2 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0012900OMIM 612422MedGen 382807

가족성 제한型 심근병증 5 (FLNC)

상염색체 우성

FLNC의 변화로 발생하는 제한型 심근병증의 한 형태이며, 부정맥을 일으킬 수도 있습니다.

다른 명칭

RCM5

MONDO:0800371MedGen 934715

가족성 제한型 심근병증 6 (KIF20A)

상염색체 열성

KIF20A의 변화로 출생 전이나 영아기에 시작되는 제한型 심근병증의 한 형태입니다.

다른 명칭

RCM6

MONDO:0030330OMIM 619433MedGen 1780781

다른 심혈관 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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