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질환 보고서 · 안과

CWC27 관련 색소성 망막염과 골격 이상

망막의 빛을 감지하는 세포가 서서히 소실되는 색소성 망막염과 키가 작은 등 골격의 차이를 함께 보이는 희귀 유전 질환입니다. RNA 스플라이싱에 관여하는 CWC27의 두 사본에 변이가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

골간단 연골이형성증-색소성 망막염 증후군

상염색체 열성 · 보고된 가계는 소수에 불과합니다.

메신저 RNA를 가공하는 기구인 스플라이소좀과 관련된 단백질을 암호화하는 CWC27의 두 사본에 변이가 생겨 발생합니다. 보고된 변이에는 단백질을 조기에 잘라내는 변이가 포함되며, 이는 단백질의 기능을 없앨 것으로 예상됩니다.

증상 및 징후

야맹증과 주변 시야가 점차 좁아지는 색소성 망막염이 가장 일관되게 나타나는 특징입니다. 많은 환자에게 키가 작고 손가락이 짧은 특징도 있습니다. 드물게 특징적인 얼굴 모양이나 발달 지연이 나타나며, 일부는 안과 질환만 보이기도 합니다.

진단이 달라지는 점

저시력 지원을 포함한 정기적인 안과 검사와 성장 및 정형외과적 검진이 권장됩니다. 보통 부모 모두 보인자이므로, 유전상담과 가족을 대상으로 한 보인자 검사가 제공됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

RPSKA

MONDO:0009598OMIM 250410Orphanet 166035MedGen 381579출처: [1][3][2]

참고 문헌

  1. Xu M, Xie YA, Abouzeid H, Gordon CT, Fiorentino A, Sun Z et al., 2017. Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies. American journal of human genetics
  2. Li H, Zheng K, Xie M, 2024. A novel small deletion in CWC27 gene associated with CWC27-related spliceosomeopathy. Ophthalmic genetics
  3. Yassin SH, Henderson R, Lenberg J, Murillo V, Murdock DR, Friedman J et al., 2023. Further delineation of the CWC27-associated spliceosomeopathy: Case report and review of the literature. American journal of medical genetics. Part A

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