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질환 보고서 · 소화기계

ARC 증후군 1형 (VPS33B)

영아기에 나타나는 드물고 심각한 질환으로, 관절구축증(arthrogryposis), 신세뇨관 기능장애, 간의 담즙 배출 장애(담즙정체, cholestasis)가 함께 나타납니다. VPS33B 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

세포 내에서 단백질을 분류하는 데 관여하는 유전자인 VPS33B의 두 사본 모두에서 기능이 소실되어 발생하며, 이로 인해 간, 신장 및 혈소판 기능에 영향을 미칩니다.

증상 및 징후

영아는 출생 직후부터 관절 구축이 나타나며, 담즙 정체로 인한 황달과 신장 문제가 생길 수 있습니다. 일부에서는 혈소판 문제가 나타납니다. 조기에 사망할 수도 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 주로 지지요법으로 이루어지며, 영양 공급, 지용성 비타민 및 수분과 염분 보충, 가려움증과 감염 관리를 포함합니다. 가족의 보인자 검사와 유전 상담이 가능하며, 향후 임신에 대한 검사 선택지도 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

ARCS1; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VPS33B; VPS33B arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VPS33B-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis

MONDO:0008822OMIM 208085MedGen 347219출처: [1][2][3]

한계점

  • ARC 증후군을 가진 일부 사람은 이 보고서에서 다루지 않는 다른 유전자인 VIPAS39(ARC 증후군 2형)에 변화가 있습니다.

참고 문헌

  1. Liu RJY, Al-Molieh Y, Chen SZ, Drobac M, Urban D, Chen CH et al., 2023. The Sec1-Munc18 protein VPS33B forms a uniquely bidirectional complex with VPS16B. The Journal of biological chemistry
  2. Dai J, Lu Y, Wang C, Chen X, Fan X, Gu H et al., 2017. Vps33b regulates Vwf-positive vesicular trafficking in megakaryocytes. The Journal of pathology
  3. Carlton VE, Pawlikowska L, Bull LN, 2005. Molecular basis of intrahepatic cholestasis. Annals of medicine

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