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질환 보고서 · 안과

GPR143 관련 중심와 저형성증(1형 안구 백색증)

전장 유전체 염기서열 분석은 X 염색체에 있는 GPR143 유전자에서 중심와 저형성증을 일으키는 변이를 확인합니다. 주로 남성에게 나타나며, 시력 저하와 불수의적 안구 운동이 동반됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

주로 남성에게 나타나는 유전성 안질환으로, 망막의 중심부(중심와)가 충분히 발달하지 않아 시력이 떨어지고 눈이 불수의적으로 움직이는 증상이 나타납니다. X 염색체에 있는 GPR143 유전자의 변화로 인해 발생합니다.

이는 주로 남성에게 나타나는 유전성 안질환으로, 망막의 중심부인 중심와(황반 중심)가 충분히 발달하지 않는 질환입니다. 영아기부터 시력이 떨어지고, 불수의적 안구 운동인 안구진탕증이 나타납니다. 많은 남성에게서는 홍채와 망막의 색소도 적고, 두 눈의 방향이 일치하지 않는 증상도 나타납니다.

이 질환은 눈의 색소 세포에서 색소 과립의 성장을 조절하는 수용체를 만드는 GPR143 유전자의 변화로 생깁니다. 이 유전자는 X 염색체에 있으므로, 변이를 하나 가진 남성은 증상이 나타나고, 여성은 대개 보인자가 됩니다.

시력 저하는 영구적이지만 대개 더 악화되지는 않습니다. 치료는 안경, 저시력 보조기구, 빛 과민증을 위한 선글라스, 교육 지원으로 이루어집니다. 유전상담에서는 X 연관 유전 방식을 설명하며, 여성 친척을 위한 보인자 검사도 가능합니다.

증상이 있는 남성은 모든 딸에게 변이를 물려주고, 아들에게는 물려주지 않습니다. 보인자 여성은 각 자녀에게 변이를 물려줄 확률이 50%이므로, 보인자 여성의 아들은 50%의 확률로 증상이 나타납니다.

분석하는 1개 질환

GPR143 관련 중심와 저형성

X 연관 열성

GPR143 유전자의 변화로 발생하며, 이 유전자는 눈의 색소세포에서 색소 과립의 성장을 조절하는 수용체를 만듭니다. 이 유전자는 X 염색체에 있으므로, 변화된 유전자 한 개를 가진 남성은 증상이 나타나고 여성은 대개 보인자가 됩니다.

증상 및 징후

영아기부터 시력이 떨어지고 안진(불수의적 눈 떨림)이 나타나며, 중심와가 덜 발달해 있습니다. 많은 남성에게서 홍채와 망막의 색소도 줄어들고, 시신경 섬유가 잘못 연결되며, 사시가 동반됩니다. 반면 피부와 모발 색은 보통 정상입니다. 보인자 여성은 대개 시력이 정상이지만, 망막 색소가 얼룩덜룩한 모양으로 보일 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

안경, 저시력 보조기구, 교육적 지원을 통해 정기적으로 눈을 관리하는 것이 중요합니다. 빛에 대한 민감도가 있는 경우 선글라스가 도움이 될 수 있습니다. 유전 상담을 통해 X 연관 유전 방식을 설명받을 수 있으며, 보인자 여성의 아들은 50%의 확률로 증상이 나타날 수 있고, 여성 친척을 대상으로 보인자 검사도 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

GPR143-related foveal hypoplasia with or without albinism

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • nystagmus 6, congenital, X-linked
  • X-linked recessive ocular albinism
MONDO:0700230출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

이 X 연관 질환은 주로 남성에게 나타나므로, 여성 친척에게 조언할 때는 가계의 유전 양상이 중요합니다. 같은 검사에서 전장 유전체 염기서열 분석으로 GPR143 유전자도 확인합니다.

보인자의 아들과 딸

보인자 여성은 각 자녀에게 변이를 물려줄 확률이 50%이며, 이를 물려받은 남성은 증상이 나타납니다. 보인자 검사는 가계의 GPR143 변이가 확인된 후에 가장 유용합니다.

음성 결과는 확정적이지 않습니다

영향을 받은 남성의 10명 중 9명 이상에서 GPR143 변이가 검출되므로, 검사 결과가 음성이더라도 해당 질환을 완전히 배제할 수는 없습니다. 진단은 안구진탕, 중심와 저형성 등 임상적인 안과 소견에도 근거하므로, 음성 결과는 이러한 소견과 함께 해석해야 합니다.

한계점

  • 유전자 검사에서 영향을 받은 남성 10명 중 9명 이상에서 GPR143 변이가 확인되므로, 검사 결과가 음성이라고 해서 해당 질환이 완전히 배제되는 것은 아닙니다.

참고 문헌

  1. Lewis RA, 2004. Ocular Albinism, X-Linked – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Ocular albinism. MedlinePlus Genetics
  3. GPR143 gene. MedlinePlus Genetics

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