귀하의 개인정보를 존중합니다
분석 쿠키는 사이트가 어떻게 이용되는지 파악하는 데 쓰이며, Google과 Meta의 광고 쿠키는 광고 성과를 측정합니다. 허용할 항목을 선택하실 수 있으며, 개인정보 선택 설정에서 언제든지 변경하실 수 있습니다.
질환 보고서 · 신경학적 질환
전장 유전체 시퀀싱은 성장 장애, 작은 머리, 청력 손실 및 염색체가 쉽게 끊어지는 특징을 보이는 워소 파손 증후군을 일으키는 유전성 변이를 찾기 위해 DDX11 유전자를 분석합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
성장 제한, 작은 머리 크기, 지적 장애, 청력 손실을 동반하는 희귀 유전 질환으로, 염색체가 쉽게 끊어지는 특징이 있습니다. DDX11 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.
워소 파손 증후군은 출생 전부터 성장이 제한되고 머리가 작은 것이 특징인 드문 유전 질환입니다. 내이의 차이로 인한 청력 손실이 흔하며, 언어 발달 지연이 심한 경우가 많습니다. 지적 장애는 대개 경도에서 중등도 범위이며, 일부에서는 심장, 골격 또는 사지의 차이가 나타나기도 합니다.
이 질환은 DDX11 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다. DDX11은 ChlR1이라는 효소를 만드는데, 이는 DNA 복제를 위해 이중 나선을 풀어주는 헬리케이스로서 염색체의 두 사본이 분리될 때까지 함께 붙어 있도록 돕습니다. 영향을 받은 일부 사람의 세포는 실험실 검사에서 염색체 파손이 증가하는 것으로 나타납니다.
치료에는 보청기, 인공 와우 또는 의사소통 및 청능 재활 등 청력 평가와 지원이 포함되며, 성장 관찰과 발달 지원도 함께 이루어집니다. 심장 및 사지의 차이는 해당 전문의가 치료합니다. 이 질환은 열성 방식으로 유전되며, 가족을 위한 보인자 검사가 가능합니다.
상염색체 열성
DDX11 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생하며, 이 유전자는 복제된 염색체가 서로 붙어 있도록 돕는 DNA 헬리케이스(자매 염색분체 응집)입니다. 세포에서는 염색체 파손이 증가하는 것이 관찰됩니다.
증상 및 징후
출생 전후의 성장 제한, 작은 머리 크기, 경도에서 중등도 이상의 지적 장애가 전형적으로 나타납니다. 감각신경성 청력 손실이 흔하며, 종종 내이 기형이 함께 나타납니다. 드물게 피부 색소 변화, 얼굴 모양의 차이, 골격 또는 사지 이상이 나타나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
관리에는 보청기나 인공와우 등 청력 평가와 지원, 성장 모니터링 및 발달 지원이 포함됩니다. 유전 상담을 권장하며, 가족을 위한 보인자 검사도 이용할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
WABS
워소 파손 증후군은 열성 방식으로 유전되므로, 유전 검사 결과는 가족에 대한 상담의 기준이 될 수 있습니다. 전장 유전체 시퀀싱은 한 번의 검사로 DDX11 유전자를 분석합니다.
부모 모두 DDX11 변이를 보유한 경우, 자녀가 질환을 가질 확률은 4분의 1, 보인자가 될 확률은 2분의 1입니다. 가족의 변이가 확인되면 가족을 대상으로 한 보인자 검사와 임신 중 또는 착상 전 검사가 가능합니다.
이 질환에서는 청력 손실이 흔하며, 치료에는 보청기, 인공 와우, 의사소통 및 청능 재활이 포함됩니다. 또한 방문 시마다 성장과 언어 발달을 함께 살펴봅니다.
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
