상염색체 열성
TRIM37의 두 사본 모두에서 기능이 소실되어 발생합니다.
증상 및 징후
출생 전부터 시작되는 저신장과 특징적인 얼굴 형태가 흔히 나타납니다. 약 5명 중 1명꼴로 수축성 심낭염(심장을 감싸는 주머니가 굳어지는 현상)이 생기며, 이는 이 질환에서 가장 심각한 이상입니다. 그보다 드물게 지방간이나 섬유화 같은 간 질환, 2형 당뇨병, 윌름스 종양을 포함한 종양 발생 위험 증가가 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
심낭 수축 여부를 확인하기 위해 정기적인 심장 검사를 받으시고, 수술이 필요할 수 있으므로 이를 함께 고려하시기 바랍니다. 또한 당뇨병과 종양에 대한 모니터링도 권장됩니다. 가족의 보인자 검사와 유전 상담도 이용하실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
MUL; mulibrey dwarfism; muscle-liver-brain-eye nanism; Perheentupa syndrome; pericardial constriction and growth failure; pericardial constriction-growth failure syndrome
